宝宝生下来检查甲状腺素5.39苯丙氨酸0.79正常吗一周还需
你好;这情况需要定期复查的,建议您平时让宝宝多喝水,保证睡眠,注意防寒保暖,多喝水,密切观察祝你健康。[详细]
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请问一下我的孩子3岁了检查出了高苯丙氨酸
您好,很高兴为您解答。根据你的描述应该是应该数值的确高。总之控制的越早对孩子的影响就会越小些。[详细]
新生儿检测出苯丙氨酸呈弱阳性
在体内苯丙氨酸可经苯丙氨酸羟化酶催化生成酪氨酸.此酶的辅酶四氢生物喋呤,由7,8-二氢喋呤经二氢叶酸还原酶催化生成.此反应不可逆,故酪氨酸不能转变成苯丙氨酸. 在正常情况下,苯丙氨酸主要转变为酪氨酸后继续分解,经转氨基生成苯丙酮酸量很少,但先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷患者,苯丙氨酸不能羟化生成酪氨酸,苯丙酮酸生成就增多,在血和尿中出现苯丙酮酸,导致智力发育障碍,称为苯丙酮尿症.[详细]
女孕妇5个月检查苯丙氨酸浓度(phe)2...
苯丙酮尿症(PhenylketonuriaPKU)是最常见的氨基酸代谢障碍性疾病之一,属常染色体隐性遗传病在我国发病率为1/(1~1.5)万.患儿因苯丙氨酸羟化酶基因突变致苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷使苯丙氨酸在肝脏中代谢紊乱因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名.患儿出生时大都正常通常在3个月以后出现症状.如不能得到及时治疗将会给家庭和社会带来严重的经济负担.为了减少和及时有效治疗患儿采取产前...[详细]
院检查说尿液中苯丙氨酸
医生建议:根据您孩子的检查结果:排除了其患有各型肝炎及甲状腺相关疾病的可能。(一)合理膳食;(二)适量运动;(三)戒烟限酒;(四)心理平衡;(五)自我管理;(六)按时就医。多喝水,注意休息,适当运动。改善患者症状,使治疗效果得到进一步的巩固。我的建议可以帮到您,祝身体健康![详细]
院检查说尿液中苯丙氨酸
医生建议:根据您孩子的检查结果:排除了其患有各型肝炎及甲状腺相关疾病的可能。(一)合理膳食;(二)适量运动;(三)戒烟限酒;(四)心理平衡;(五)自我管理;(六)按时就医。多喝水,注意休息,适当运动。改善患者症状,使治疗效果得到进一步的巩固。我的建议可以帮到您,祝身体健康![详细]
新生儿第二天采足跟血查出苯丙氨酸值21怎么办能确诊吗
医生建议:足跟血主要是检查有没有甲状腺功能低下和苯丙酮尿症,如果检查有异常的话,建议您及时复查看看。[详细]
苯丙氨酸血症的变异型如何诊断检查
诊断:(一)肝脏组织活检或成纤维细胞培养物中的苯丙氨酸羟化酶或二氢生物蝶呤还原酶的活性测定此可鉴别经典型或二氢生物蝶呤还原酶缺乏性PKU。(二)BH4试验某些地区已对所有新生儿高苯丙氨酸血症常规进行BH4试验,以筛查出此种变异型PKU病儿。通常的方法是给病儿口服BH4盐酸盐75mg/kg,于服用前和服用后4~8h各采血测定苯丙氨酸含量。此型PKU可见血清苯丙氨酸浓度在4h内迅速下降,特别是二氢生物...[详细]