返回
染色体畸变综合征症状
Q：

染色体异常平时有什么表现

A：

随年龄增长症状变得明显。颅面部表现为圆头，低鼻梁，上颌骨发育不全可致面部扁平，嘴呈微张状，舌体肥大有深裂，常伸出口外，故称伸舌样痴呆。内眦赘皮常遮盖部分内眦，患者睑裂可轻微向上、向外倾斜，形成蒙古样面容。[详细]
Q：

婴儿染色体异常有什么表现？

A：

染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。　活婴中染色体异常的发生率约为0.5%.这些染色体异常者均能在产前得以诊断.然而有创性产前诊断方法其弊大于利.因此,产前诊断仅用于高危人群. [详细]
Q：

染色体异常平时有什么表现

A：

一对夫妇可能会出现有一个表型异常但染色体状况未知的孩子，表型异常通常与染色体异常有关，这种情况会出现在30%的活婴中，而表型正常的死婴中会有5%的染色体异常，如果前一个孩子的不正常是由于异常染色体所致则有指征作产前诊断。[详细]
Q：

染色体异常平时有什么表现

A：

首先是染色体数目异常(正常染色体为46条,男性为46,XY,女性为46,XX).其中有出现45条和47条染色体数目异常或成倍增加的三倍体,四倍体的畸变,还有病毒引起的染色体异常,缺失,异位等引起的结构异常.染色体数目或微小的结构异常,都会引起许多基因的增加或缺失,产生多种畸形.而染色体畸变是先天性多发畸形,不明原因的智力低下,出生...[详细]
Q：

胎儿20号染色体异常说是重覆。会表现在哪些方面，现胎儿发育正

A：

基因的异常就会导致孩子的很多的问题的。一般是要结合自己的问题找到专业的医生帮助你的。 [详细]
Q：

常染色体显性遗传病的症状表现在哪里啊？是不是家人都会遗传啊

A：

此病患者常见于体质瘦弱者，女子多于男子。多数患者无自觉症状，少数有疲倦、健忘、头晕、头痛等。这些症状常因合并某些疾病或营养不良所致。[详细]
Q：

染色体y偏小宝宝染色体y偏小，现在2个月了，智力运动表现都很

A：

你好，据你所述，这种情况考虑不好确定，有个体差异的可能，有可能影响孩子以后的生育。需要做Y染色体微量缺失检查才能确定。[详细]
Q：

染色体y偏小宝宝染色体y偏小，现在2个月了，智力运动表现都很

A：

你好，这种情况考虑不好确定，有个体差异的可能，有可能对以后生育或者其它异常影响的，建议最好注意观察，定期复查即可。[详细]
Q：

常染色体显性遗传病发病与性别的关系有关系吗？

A：

您好，很高兴为您解答。常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全 。与性别没有关系。[详细]
Q：

常染色体隐性遗传多囊肾的症状

A：

常染色体隐性遗传多囊肾的症状如食管,胃底静脉曲张和脾亢进(白细胞减少,血小板降低).如果患儿青春期出现症状,则患肾增大并不明显.肾功能不全呈轻度或中度.症状以进行性肝纤维化的为主(门脉高压,胃底,食管静脉曲张,肝功能不全,脾亢),诊断有一定难度,特别对无阳性家族史的患者.超声检查可显示肾或肝的囊肿,明确诊断须通过病理活检.大部分该病新生儿在生后数天到数周因肺功能不全而死亡.大多数存活数年的患儿逐渐...[详细]
Q：

常染色体隐性遗传性脑动脉病的症状

A：

常染色体隐性遗传性脑动脉病的症状：　1.CARASIL与CADASIL均有认知障碍、精神症状、神经系统体征如假性延髓麻痹、步态不稳和锥体束征等，无脑卒中的危险因素，不伴高血压病。2.Binswanger病多在55～65岁发病，有脑卒中的危险因素如高血压、糖尿病、心肌梗死、淀粉样血管病、抗磷脂抗体综合征、充血性心力衰竭、红细胞增多症、黏液腺瘤、严重高脂血症和高球蛋白血症等，临床症状不同，缺少秃头和腰...[详细]
Q：

Ph染色体/BCR—ABL融和基因阳性血小板增多症的症状

A：

Ph染色体/BCR—ABL融和基因阳性血小板增多症的症状1.女性多见。2.多无脾大或轻度肿大。3.白细胞增多，但常<40×109/L，嗜碱性粒细胞不增多，幼稚粒细胞主要为中晚幼粒细胞。4.NAP积分多正常或增高。5.骨髓有核细胞增生以粒系和巨核系两系或单系巨核系增生为主。6.血小板数多>1 000×109/L，有血栓栓塞并发症。7.转化为急性白血病少。8.与CML有相同之处。①Ph染色...[详细]
Q：

常染色体显性遗传多囊肾的症状

A：

常染色体显性遗传多囊肾的症状大多出现在35～45岁之间，男女无性别差异，有家族史。季肋部疼痛、腹痛、胃肠道症状，可有肉眼血尿，由于浓缩功能障碍有夜尿。部分患者因肾结石和血块梗阻可引起肾绞痛。可出现泌尿系感染症状。约半数患者有高血压。出现症状时，70%患者可扪及腹部肿块，但一般只能触及一侧。约1/3患者合并有肝囊肿，合并脑动脉瘤破裂可引起颅内出血。 [详细]
Q：

如果一个人有染色体异常，会有什么症状吗

A：

你好，自身可能没有什么具体症状,但是生育的时候是有可能出现流产甚至胎儿畸形的现象发生，最好基因检查看看，如果染色体异常，最好试管婴儿的，以免引起胎儿畸形。[详细]
Q：

请问染色体异常伴发的精神障碍症状是什么

A：

1.XXY型  也称先天性睾丸发育不全或Klinefelter综合征。临床上以睾丸和男性性征发育不全为主要特征，呈所谓宦官样体态。全身皮肤细腻、毛发稀少，无胡须、腋毛和阴毛，睾丸小如黄豆、花生米或蚕豆样大，阴茎短小、勃起不能或不坚，声调尖细，喉结不明显，乳房或乳头轻度发育，身材多较高大并呈向心性肥胖，走路时身体左右晃动形同“企鹅样”步态，无生育能力，精液检查无活动精子。其个性心理特征以不成熟性和被...[详细]
Q：

请问小儿脆性X染色体症状是什么

A：

小儿脆性X染色体症状表现为智力低下、特殊面容、语言发育障碍、人格行为异常、数学学习能力障碍、注意力集中障碍等。[详细]
Q：

染色体缺失的症状

A：

您好，先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)综合征，是一种先天性染色体异常所致的疾病。由于性染色体异常，卵巢不能生长和发育，因此卵巢呈条索状纤维组织，无原始卵泡，也没有卵子。故缺乏女性激素．导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征，建议您去医院检查后对症治疗比较好，要不会影响以后的生育的，祝您健康[详细]
Q：

我的症状和克式综合症差不多一样,但是染色体是正常的46xy,不知道是什么病,急!!!!!!!

A：

你好，建议到专业不孕不育医院去治疗吧。[详细]
Q：

21染色体中和症的病是什么症状我想了

A：

你好，考虑是21-三体综合症，属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种。21-三体综合症主要特征为智能低下,体格发育迟缓和特殊面容.患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲.皮肤纹理特征有：通贯手。[详细]
Q：

女性染色体异常表现

A：

对于女性染色体异常表现一定要重视,你提到女性染色体异常表现为你解答如下.朋友，您好，染色体遗传性疾病，治疗起来还是有难度的．[详细]
Q：

xx染色体男性的身体表现是什么？

A：

那肯定是不正常的现象。正常的男性染色体核型是46，XY，如果是46，XX，是女性的染色体核型。[详细]
Q：

染色体异常症状

A：

在人类大多数细胞核中都有染色体,在细胞分裂时呈现46条杆状结构.染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中.一对夫妇可能会出现有一个表型异常但染色体状况未知的孩子,表型异常通常与染色体异常有关,这种情况会出现在30%的活婴中,而表型正常的死婴中会有5%的染色体异常.如果前一个孩子的不正常是由于异常染色体所致则有指征作产前诊断.这个疾病目前没有什么治疗的办法,只能通过产前诊断预防[详细]
Q：

性染色体异常的表现

A：

一般来说，染色体异常的遗传病患者症状非常严重，身体高度异常，生殖器官发育不良，因此一般来说，染色体异常的病人是不能生育的。[详细]
Q：

十二染色体变异是什么症状身体上皮肤有

A：

当染色体的数目发生改变时（缺少，增多）或者染色体的结构发生改变时，遗传信息就随之改变，带来的就是生物体的后代性状的改变，这就是染色体变异。在缺失杂合体中，由于部分缺失引起的遗传效应随着缺失片段大小和细胞所处发育时期的不同而不同。[详细]
Q：

染色体异常有什么症状

A：

你好这个情况来看，可以检查一下染色体，如果检查结果染色体异常，是没有方法治疗的[详细]
Q：

21染色体综合症有什么症状

A：

您好，21三体综合征即Down综合征（DS），又称先天愚型，会表现出两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常[详细]
Q：

周主要症状:21染色体发病时间:化验检查...

A：

唐氏综合症又称21三体综合症，先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高.60％患儿在胎儿早期即夭折流产唐氏综合症包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍，智能障碍和残疾等高度畸形.标准型唐氏综合症的再发生风险率为1％，母亲年龄愈大，风险率愈高.易位型患儿的双亲应...[详细]
Q：

儿童急淋,发病时4岁,三系减少,染色体正

A：

有融合基因考虑应该是高危，建议到南方医院就诊。[详细]
Q：

请问常染色体隐性遗传多囊肾症状表现是什么

A：

您好，所有病人均伴有不同程度的肝纤维化。肾脏巨大，切面呈蜂窝状，远端集合管和肾小管呈梭形囊性扩张，呈放射状排列。发病类型不同其临床表现亦不同。胎儿型于胎儿期死亡;新生儿型1岁以内死亡。婴儿由于肺发育不良而表现呼吸抑制。[详细]
Q：

21号染色体有什么症状？

A：

你好，症状有眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、舌常伸出口外等等[详细]
新闻 养生 育儿 美容 两性 饮食 心理 减肥 妇科 男人 女人