- Q：
请问小儿黏多糖贮积症症状有哪些？不知道小...
- A：
小儿黏多糖贮积症有多种症状收集了该病的所有症状希望对您有帮助：黏多糖是一种复合大分子主要由糖醛酸和己糖胺构成分布在结缔组织的基质内为软骨、角膜、血管壁和皮下组织的重要成分因此黏多糖代谢异常累及全身器官黏多糖贮积症发病后软骨肌膜、肌腱、血管、心脏瓣膜肌肉、脑膜、网状内皮组织及皮下组织等胶原组织的成纤维细胞均肿胀[详细]
- Q：
小儿黏多糖贮积症吃什么药
- A：
目前对各型黏多糖病无药物治疗方法，可做一些对症处理。特异的治疗是骨髓移植以替代黏多糖病各型酶的缺乏。MPSⅠ-H病人经骨髓移植治疗后智力改善，末梢组织的黏多糖消失，角膜清亮，肝脾缩小，尿排黏多糖正常;但是对于已形成的骨骼畸形无改进。如果能早期诊断和进行骨髓移植可能使骨骼的破坏减轻。骨髓移植对Hunter和Sanfilippo综合征无明显效果。对于其他型的黏多糖病的移植在试验中。最近基因工程生产的[详细]
- Q：
叔叔最近查出得了黏多糖贮积症Ⅷ型正在医院...
- A：
你好一旦发现糖原累积症，以防治低血糖为主，膳食少量多餐限制脂肪和总热量限制体力活动，血清乳酸高者宜服碳酸氢钠防治酸中毒皮质激素、肾上腺素、胰高血糖素等可帮助控制低血糖[详细]
- Q：
邻居家孩子听说患了黏多糖贮积症Ⅴ型这到底...
- A：
你好目前无有效治疗方法曾进行过各种试验治疗但效果不肯定糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用根据不同的症状有不同情况的饮食要求具体询问医生针对具体的病症制定不同的饮食标准[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅵ型是什么病
- A：
您好，黏多糖贮积症Ⅵ型也称马-拉综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。本病重型多在2～3 岁发病，轻型病例发病年龄较大。重型多在2～3 岁发病，常有关节运动受限、疝气、四肢挛缩、容貌粗笨、短颈、身材矮小。因躯干和四肢发育迟缓，故可出现身材比例失调。大多数病例可有不同程度的周边性角膜浑浊和听力消失。也可出现钟状胸、漏斗胸、脐疝和腹股沟疝。轻型病例发病年龄较大，骨骼畸形较轻，病情[详细]
- Q：
黏多糖贮积症 IH型怎么办
- A：
你好，黏多糖贮积症 IH型的治疗：补充正常人血浆或酶制剂，植入正常人的成纤维细胞。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症 IH型要做哪些检查
- A：
你好，黏多糖贮积症 IH型的检查诊断：依据临床表现、骨骼x线改变。电泳法或层析法可测出尿中DS和HS含量增高，黏多糖贮积症 IH型的确诊须测定酶的活性。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅶ型是什么病
- A：
您好，本型又称戈尔伯杰综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素，为一种常染色体隐性遗传病，最早由Sly(1973)报道，到目前为止已报道20余例。其基因突变涉及到丙氨酸619位被缬氨酸替换，精氨酸382位被半胱氨酸替换，精氨酸216。位被色氨酸替换等。虽然生化缺陷相同，但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅱ型怎么回事
- A：
你好，黏多糖贮积症Ⅱ型又称Hunter病或磺艾杜糖醛酸硫酸脂酶缺乏症。新生儿发病率约6×10-6。是一组由于磺艾杜糖醛酸硫酸脂酶缺乏造成的酸性黏多糖不能完全降解的溶酶体累积病。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅱ型的症状表现是什么
- A：
你好，黏多糖贮积症Ⅱ型的症状表现：黏多糖贮积症Ⅱ型分重型和轻型两类。重型：与Hurler病相似，区别在于本病无角膜混浊和驼背，男性患病多;但也有报告角膜混浊、驼背和女性患病。黏多糖贮积症Ⅱ型的主要表现为2-5岁发生耳聋，反复呼吸道感染、腹泻，发育迟缓。l0岁后2/3患者有惊厥发作。轻型：可存活至20-30岁，常患腕管和肘管压迫征。行为障碍、腹泻、惊厥和终末期恶液质较重型少见。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅲ型的病因是什么
- A：
你好，黏多糖贮积症Ⅲ型的病因为降解HS和肝素的溶酶体酶缺乏。4型分别是硫酸肝素硫酸脂酶、N-乙酰-a-氢基葡糖苷酶、氨基葡糖苷N-乙酰转移酶和乙酰氨基葡糖6-硫酸硫酸脂酶缺乏。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症 IH型是什么病
- A：
你好，黏多糖贮积症 IH型又称Hurler病和α-艾杜糖醛酸酶缺乏症，新生儿发病率为1×10-5。是一组由于α-艾杜糖醛酸酶缺乏造成的酸性黏多糖不能完全降解的溶酶体累积病。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症 IH型的病因是什么
- A：
你好，黏多糖贮积症 IH型的病因：由α-艾杜糖醛酸酶缺乏致DS和HS分解障碍，于各种细胞的溶酶体中沉积。黏多糖贮积症 IH型的病因是沉积于动脉壁可形成假性粥样斑，在关节中沉积伴胶原增生使关节变硬。DS和HS可经肝的内糖苷酶旁路降解，产物由尿排泄。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症 IH型的症状表现是什么
- A：
你好，黏多糖贮积症 IH型的症状表现：1岁始进行性角膜混浊和特征性的驼背，进行性发育迟缓，舟状头。面粗犷，1岁后更加明显，故称为承霤病。黏多糖贮积症 IH型的表现为肝脾肿大，多毛，脐疝和腹股沟疝。侏儒，关节大而僵硬，尤见于掌指关节，爪型手，长骨短。流涕，传导性耳聋，视力减退，皮坚韧。椎骨狭窄，压迫脊髓，脑积水，进行性智能衰退。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅶ型怎么办
- A：
您好，用药治疗无特殊疗法。严重畸形者可酌情给予手术矫形，反复呼吸道感染和心力衰竭者，均应施行有效的对症治疗。饮食保健一旦发现糖原累积症，以防治低血糖为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。血清乳酸高者，宜服碳酸氢钠防治酸中毒。皮质激素、肾上腺素、胰高血糖素等可帮助控制低血糖。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅱ型是什么病
- A：
你好，黏多糖贮积症Ⅱ型又称Hunter病或磺艾杜糖醛酸硫酸脂酶缺乏症。新生儿发病率约6×10-6。是一组由于磺艾杜糖醛酸硫酸脂酶缺乏造成的酸性黏多糖不能完全降解的溶酶体累积病。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅶ型怎么回事
- A：
您好，本型又称戈尔伯杰综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素，为一种常染色体隐性遗传病，最早由Sly(1973)报道，到目前为止已报道20余例。病理病因是常染色体隐性遗传。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅱ型要做哪些检查
- A：
你好，黏多糖贮积症Ⅱ型的检查诊断：筛选试验可见尿中GAG增多，黏多糖贮积症Ⅱ型的确诊须测定血、白细胞或成纤维细胞中酶活性。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅲ型要做哪些检查
- A：
你好，黏多糖贮积症Ⅲ型的检查诊断：黏多糖贮积症Ⅲ型的诊断可以直接测定培养细胞的晦活性。A型患者的酶活性为正常的0-3%，杂合子平均值为正常的43 %。B型患者的酶活性为正常的2-16%，杂合子水平为正常的l6-35%。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅶ型的病因是什么
- A：
您好，病理病因是常染色体隐性遗传。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅵ型怎么回事
- A：
您好，黏多糖贮积症Ⅵ型也称马-拉综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。本病重型多在2～3 岁发病，轻型病例发病年龄较大。本病常染色体隐性遗传。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅵ型的病因是什么
- A：
您好，发病原因常染色体隐性遗传。发病机制基本生化缺陷是N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性减低，它可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉，此反应既发生在软骨素-4-硫酸，也发生在硫酸皮肤素。该基因定位于5q12～q13，可能有2个等位基因。本型人体内由于这种酶的活性不足，故可使软骨素-4-硫酸和硫酸皮肤素沉积于各种组织细胞内而致病。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅵ型怎么办
- A：
您好，治疗方案同黏多糖贮积症Ⅰ型。对关节挛缩、胸廓畸形，可行手术矫形治疗，对易感染倾向也必须进行有效的防治。至于其他症状如心力衰竭等，可以进行对症治疗。[详细]
- Q：
怎么治疗黏多糖贮积症Ⅱ型
- A：
你好，黏多糖贮积症Ⅱ型的治疗：对症处理。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅲ型怎么办
- A：
你好，黏多糖贮积症Ⅲ型的治疗：无特殊治疗。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症 IH型怎么回事
- A：
你好，黏多糖贮积症 IH型又称Hurler病和α-艾杜糖醛酸酶缺乏症，新生儿发病率为1×10-5。是一组由于α-艾杜糖醛酸酶缺乏造成的酸性黏多糖不能完全降解的溶酶体累积病。[详细]
- Q：
怎么治疗黏多糖贮积症 IH型
- A：
你好，黏多糖贮积症 IH型的治疗：补充正常人血浆或酶制剂，植入正常人的成纤维细胞。[详细]
- Q：
怎么治疗黏多糖贮积症Ⅲ型
- A：
你好，黏多糖贮积症Ⅲ型的治疗：无特殊治疗。[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅵ型要做哪些检查
- A：
您好，实验室检查：尿液中有过多的硫酸皮肤素。中性粒细胞和淋巴细胞有多而明显的异染性颗粒。其他辅助检查：X 线检查：同黏多糖贮积症Ⅰ型。以四肢、脊柱、骨盆改变为常见。此外尚有头颅改变，并具有特征性。四肢：股骨和胫骨管状骨有骨干异常，许多病例有骨骺板和千骺端畸形。上肢长管状骨较下肢改变明显。手和足的短骨改变因人而异，但均有畸形，表现掌骨呈棒状，腕骨发育不全或呈畸形。脊柱：以胸腰椎处改变为明显，表现有椎[详细]
- Q：
黏多糖贮积症Ⅲ型怎么回事
- A：
你好，黏多糖贮积症Ⅲ型又称Sanfilippo病或多营养不良性智能低下。是酸性黏多糖不能完全降解的溶酶体累积病。[详细]