- Q：
糖原累积病I型的诊断
- A：
糖原累积病I型的诊断依据：（1）临床表现 肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。（2）血液生化检查 空腹血糖低，血三酰甘油及胆固醇升高，血乳酸、尿酸升高。（3）胰高糖素试验 胰高糖素肌内注射，每15分钟测血糖持续2小时，正常人10～20分钟后空腹血糖可上升3～4mmol/L，本病患者上升<0.1mmol/L2小时内血糖仍不升高，乳酸上升3～6mmol/L，并加重已有的乳酸性酸中毒，血pH值降低。（4...[详细]
- Q：
糖原累积病I型的诊断
- A：
糖原累积病I型的诊断依据：（1）临床表现 肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。（2）血液生化检查 空腹血糖低，血三酰甘油及胆固醇升高，血乳酸、尿酸升高。（3）胰高糖素试验 胰高糖素肌内注射，每15分钟测血糖持续2小时，正常人10～20分钟后空腹血糖可上升3～4mmol/L，本病患者上升<0.1mmol/L2小时内血糖仍不升高，乳酸上升3～6mmol/L，并加重已有的乳酸性酸中毒，血pH值降低。（4...[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅱ型的诊断
- A：
糖原累积病Ⅱ型的诊断要点：（1）症状和体征 患者生长发育落后，心脏肥大，肌肉松弛。（2）肌酸磷酸酶和醛缩酶增高。（3）检查 确诊依赖肌肉、肝脏活检，电镜示糖原颗粒沉积，缺乏α14-葡萄糖苷酶，皮肤活检成纤维细胞培养也无此酶的存在。（4）早期妊娠羊水细胞中可见糖原颗粒。 [详细]
- Q：
糖原累积症二型怎样确诊
- A：
Ⅱ型诊断依据 (1)症状和体征：患者生长发育落后，心脏肥大，肌肉松弛。 (2)肌酸磷酸酶和醛缩酶增高。 (3)检查：确诊依赖肌肉、肝脏活检，电镜示糖原颗粒沉积，缺乏α14-葡萄糖苷酶，皮肤活检成纤维细胞培养也无此酶的存在。 (4)早期妊娠羊水细胞中可见糖原颗粒。[详细]
- Q：
一型糖原累积病如何诊断
- A：
[详细]
- Q：
肝糖原累积症是遗传病吗？有什么方法能在孩子出生前诊断是否得这个病，能不能终止妊娠？
- A：
是的，肝糖原累积症(glycogenstoragedisease,GSD) 为一组较少见的婴幼儿先天性隐形遗传性糖原代谢紊乱性疾病，同胞子女发生率明显增加。肝糖原累积症是糖原累积症较常见的类型。多数由于糖原代谢酶的缺陷而导致糖原分解或合成障碍，从而产生不同组织器官中糖原或异型糖原的过多累积，主要受累的器官有肝、肾、肌肉、脑和小肠等。由于不同酶缺陷而分为1－6型。肝糖原累积症是糖原累积症最常见的类型...[详细]
- Q：
三型糖原累积病怎么诊断？
- A：
Ⅲ型诊断依据 (1)症状和体征：肝大、肌无力。 (2)胰高糖素试验：清晨空腹肌内注射后，患者血糖不升或上升很少;进食2小时后肌内注射，血糖可上升3～4mmol/L，血乳酸浓度不变。 (3)肝脏或肌肉活检：用碘测定呈紫色反应，证实有界限糊精存在。也可作红细胞白细胞加碘检测。 (4)红细胞、白细胞淀粉α1，6-葡萄糖苷酶活性测定[详细]
- Q：
糖原累积症怎么诊断?
- A：
糖原累积症分很多个症型，针对不同的证型有不同的诊断方法，主要是根据临床症状做出诊断的。[详细]
- Q：
糖原累积病I型怎么诊断
- A：
您好！糖原累积病I型的诊断：肝细胞染色较浅，浆膜明显，因胞浆内充满糖原而肿胀且含有中等或大的脂肪滴，其细胞核亦因富含糖原而特别增大。细胞核内糖原累积、肝脂肪变性明显但无纤维化改变是本型突出的病理变化，有别于其他各型糖原累积病。糖原累积病I型的产前诊断可通过胎儿肝活检测定葡糖-6-磷酸酶活力进行，通常在孕18～22周进行。[详细]
- Q：
怎么诊断糖原累积病Ⅱ型
- A：
你好，诊断依赖于典型的临床症状，心脏和肌肉的体征。婴儿型可根据尿内酸性麦芽糖及中性麦芽糖缺乏确诊。儿童型可根据肌肉、肝脏、心脏、白细胞内酸性麦芽糖下降确诊。成年型可根据肌肉、肝内酸性麦芽糖下降或肌肉活组织检查于切片中见到较多的糖原沉积，周围血白细胞的糖原染色阳性，予以肯定诊断。[详细]
- Q：
我的叔叔前几年被检查出得了糖原累积症呢不...
- A：
糖原累积症是一种遗传性疾病主要病因为先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍由于酶缺陷的种类不同临床表现多种多样一般遗传性疾病只能改善不能治愈.所以可以采用中药进行调养的.[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅶ型要怎么诊断检查
- A：
糖原累积病Ⅶ型的诊断检查确诊须作肌肉酶的测定，患者红细胞中该酶活性仅为正常的50%，患者双亲的酶活性亦较正常为低。[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅵ型怎么诊断
- A：
您好，糖原累积病Ⅵ型的诊断检查：诊断依据临床表现和病理检查，因酶极不稳定，故不能将其活性高低作为诊断依据。[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅴ型怎么诊断
- A：
您好，束臂运动实验即以血压绷带维持血压于收缩压，同时令病人用同一手臂的手挤压橡皮球，约每秒进行一次。健康人容易挤压70～00次，伴有某些不适，但无痛性痉挛性发作，血压带放气后无遗留症状，肘前静脉血标本中乳酸量增加3倍以上，而GSDV型病人，由于痛性痉挛的限制，只能挤压20～30次。解除血压带后，痛性痉挛仍持续，手呈强直姿势（腕部弯曲，手指伸展），且不能被病人或检查者纠正，几分钟后方得以缓解但疼痛可...[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅲ型怎么诊断
- A：
您好，疾病诊断：与糖尿病鉴别诊断。[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅳ型要做哪些检查
- A：
您好，实验室检查：空腹血糖测定。血总胆固醇、三酰甘油测定。血乳酸测定、尿酸测定。胰高糖素试验。肝功能转氨酶测定。其他辅助检查：依据病情应选做骨骼X线检查、腹部B超、心电图、超声心动图等。必要时做组织或器官病理活检。[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅳ型怎么诊断
- A：
您好，糖原累积病Ⅳ型的诊断检查：主要依据对白细胞中分支酶活性的测定。测定羊水细胞的分支酶活性可作产前诊断。合并应用锌增血糖素和α葡糖苷酶可能有效。[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅴ型要做哪些检查
- A：
您好，血清CPK、LDH正常或轻度升高。血和尿中肌红蛋白含量增高。心电图上QRS增高，R-P延长和T波倒置。肌电图检查正常或肌原性改变 重复电刺激后诱发电位下降和肌肉痉挛。肌肉活组织检查可见肌纤维肿胀、变性和局限性坏死，肌膜核增多，间质中有多形核细胞和吞噬细胞。[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅵ型要做哪些检查
- A：
您好，生化异常 包括低血糖、酮症酸中毒、乳酸血症及高脂血症。但程度较轻。糖耐量试验呈现典型的糖尿病特征。肾上腺素试验 、胰高血糖素试验、肝活检确诊最好做肝组织活体检查，糖原染色见糖原增多，特异性酶活性降低。基因检测 可通过外周血白细胞DNA分析进行基因检测。常规做X线，B超和心电图检查，可发现肝大，余无异常。[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅲ型要做哪些检查
- A：
您好，糖原累积症Ⅲ型本型血脂升高，程度与血糖降低程度相关，但血脂升高幅度较GSD-Ⅰ小，少数患者有尿酸轻度升高，血清转氨酶升高（300～600IU）。半乳糖，蔗糖，氨基酸和蛋白质转变为糖的过程正常，因而这些食物可使血糖升高，空腹肾上腺素或胰高糖素反应差，若进食数小时后再作肾上腺或胰高糖素试验则反应正常。[详细]
- Q：
糖原累积病性水肿有哪些症状诊断
- A：
你好，糖原累积病又称糖原沉积症或糖原病，是一组罕见的糖原代谢异常的遗传性疾病。本症根据酶缺陷的不同以及糖原在体内沉积部位的不同分为3个亚型。其中除第Ⅸ型为性连锁遗传外，其余均为常染色体隐性遗传。不同亚型的糖原累积病在疾病发展的过程中有可能并发不同临床表现的水肿。诊断对于临床表现为肝、脾、肾脏肿大，空腹低血糖、高血脂、贫血等的婴幼儿，尤其是父母有近亲婚配史者，在排除其他疾病的基础上，应考虑到本病的可...[详细]
- Q：
糖原累积病性水肿有哪些表现和诊断？
- A：
你好，诊断对于临床表现为肝、脾、肾脏肿大，空腹低血糖、高血脂、贫血等的婴幼儿，尤其是父母有近亲婚配史者，在排除其他疾病的基础上，应考虑到本病的可能性。对于患儿表现出来的肝源性水肿、性水肿或肾源性水肿，在排除一些常见原因后，也应考虑到本症水肿的可能性，并结合实验室检查结果做出诊断。本症的确诊有赖于受累组织或器官的活检以及染色体检查结果。[详细]
- Q：
糖原累积病V型如何诊断检查
- A：
诊断对策：除上述临床表现外可做下列试验：1.束臂运动实验即以血压绷带维持血压于收缩压，同时令病人用同一手臂的手挤压橡皮球，约每秒进行一次。健康人容易挤压70～100次，伴有某些不适，但无痛性痉挛性发作，血压带放气后无遗留症状，肘前静脉血标本中乳酸量增加3倍以上，而GSDV型病人，由于痛性痉挛的限制，只能挤压20～30次。解除血压带后，痛性痉挛仍持续，手呈强直姿势(腕部弯曲，手指伸展)，且不能被病人...[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅱ型如何诊断检查
- A：
糖原累积病Ⅱ型的诊断：对本病需作肌肉活检组织的糖原和酶活性测定。检测培养羊水细胞中的酶活性可进行产前诊断、极度的心脏肥大与肌肉无力发生于出生时看似正常的婴儿高度提示GSDⅡa病。确诊本病的依据是肝脏及心脏活组织切片显示溶酶体酸性α-葡萄苷酶缺乏。鉴别诊断：需与冠状动脉起源异常、急性间质性心肌炎、心内膜弹力纤维增生症相鉴别。成年型须与肌营养不良、肌炎和重症肌无力等区分。[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅵ型要做哪些检查
- A：
糖原累积病是少见的一组常染色体相关性的隐性遗传病。患者不能正常代谢糖原，使糖原合成或分解发生障碍，因此，糖原就会大量沉积于组织中导致疾病，Ⅴ型属于肌肉受损性，患者需要进行染色体检查。另外就是酶的检查，肌力检查等，这种疾病属于染色体性遗传疾病，可能是体内磷酸化酶激酶缺乏导致的。[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅴ型怎么诊断
- A：
[详细]
- Q：
糖原累积病性水肿有哪些表现和诊断？
- A：
诊断对于临床表现为肝、脾、肾脏肿大，空腹低血糖、高血脂、贫血等的婴幼儿，尤其是父母有近亲婚配史者，在排除其他疾病的基础上，应考虑到本病的可能性。对于患儿表现出来的肝源性水肿、性水肿或肾源性水肿，在排除一些常见原因后，也应考虑到本症水肿的可能性，并结合实验室检查结果做出诊断。本症的确诊有赖于受累组织或器官的活检以及染色体检查结果。[详细]