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21.三体综合征遗传与传染
Q：

夫妻双方均无家族遗传病史，染色体异常的几率有多大？

A：

你好，据你所述，如果夫妻双方家族均没有遗传病史的话，多考虑出现染色体异常的几率是极低的，并且你们夫妻没有从事过高辐射的职业则更为安全，建议你可以调养身体，准备备孕即可。[详细]
Q：

染色体易位会遗传吗？

A：

你好,染色体异常现代医学无法治愈的,可致畸的. 染色体易位很多是平衡易位，就是虽然位置发生了改变，但基因没有改变，所以一般表现正常。有些易位会导致基因发生改变，缺失或者重复，从而表现症状。 即使本身是平衡易位，没有症状表现，但生育孩子的时候，染色体交换很有可能会发生问题，导致孩子染色体出现大片段的基因缺失或重复，所以以后也有必要进行产前诊断。[详细]
Q：

常染色体隐性遗传的SCID的治疗

A：

常染色体隐性遗传的SCID的治疗应将拟输的全血或血制品用射线照射，以灭活免疫活性细胞，或采用冰冻过的红细胞。用骨髓移植进行免疫重建是治疗本病最有效的办法。此外，也可移植胎肝或胎儿胸腺，但疗效有限。对ADA缺乏型SCID，进行酶补充疗法：输入经照射的冰冻压缩红细胞15ml/kg，每2～4周1次，可获改善。另外，每周肌内注射一次大剂量聚乙烯乙二醇治疗ADA(PEG-ADA)也有较好的效果。其他治疗为防...[详细]
Q：

常染色体隐性遗传多囊肾的症状

A：

常染色体隐性遗传多囊肾的症状如食管,胃底静脉曲张和脾亢进(白细胞减少,血小板降低).如果患儿青春期出现症状,则患肾增大并不明显.肾功能不全呈轻度或中度.症状以进行性肝纤维化的为主(门脉高压,胃底,食管静脉曲张,肝功能不全,脾亢),诊断有一定难度,特别对无阳性家族史的患者.超声检查可显示肾或肝的囊肿,明确诊断须通过病理活检.大部分该病新生儿在生后数天到数周因肺功能不全而死亡.大多数存活数年的患儿逐渐...[详细]
Q：

常染色体显性遗传多囊肾的病因

A：

常染色体显性遗传多囊肾的病因尚不清楚，尽管大多在成人以后才出现症状，但在胎儿期即开始形成，囊肿起源于肾小管，其液体性质随起源部位不同而不同，起源于近端小管，囊肿液内成分如Na+，K+，CI-，H+，肌酐，尿素等与血浆内相似；起源于远端则囊液内Na+，CI-浓度较低，而K+，H+，肌酐，尿素等浓度较高。大多数患者的异常基因位于16号染色体的短臂，称为ADPKD1基因，基因产物尚不清楚，少数患者的异常...[详细]
Q：

常染色体隐性遗传性脑动脉病的症状

A：

常染色体隐性遗传性脑动脉病的症状：　1.CARASIL与CADASIL均有认知障碍、精神症状、神经系统体征如假性延髓麻痹、步态不稳和锥体束征等，无脑卒中的危险因素，不伴高血压病。2.Binswanger病多在55～65岁发病，有脑卒中的危险因素如高血压、糖尿病、心肌梗死、淀粉样血管病、抗磷脂抗体综合征、充血性心力衰竭、红细胞增多症、黏液腺瘤、严重高脂血症和高球蛋白血症等，临床症状不同，缺少秃头和腰...[详细]
Q：

常染色体显性遗传多囊肾的症状

A：

常染色体显性遗传多囊肾的症状大多出现在35～45岁之间，男女无性别差异，有家族史。季肋部疼痛、腹痛、胃肠道症状，可有肉眼血尿，由于浓缩功能障碍有夜尿。部分患者因肾结石和血块梗阻可引起肾绞痛。可出现泌尿系感染症状。约半数患者有高血压。出现症状时，70%患者可扪及腹部肿块，但一般只能触及一侧。约1/3患者合并有肝囊肿，合并脑动脉瘤破裂可引起颅内出血。 [详细]
Q：

常染色体隐性遗传多囊肾的病因

A：

常染色体隐性遗传多囊肾的病因通常肺发育不良,是因宫内肾功能不全,羊水过少而致.病情较轻的新生儿因双侧巨大坚硬而表面光滑的肾脏引起腹部膨隆.增大的肝脏异常方面在于门脉周围纤维化,胆管增生,偶见囊肿；而残留的肝实质是正常的.这些病理特征可以解释其窦状隙周围的门脉高压而肝功能只有轻微甚至无异常.妊娠后期超声波是最好的诊断工具,宫内诊断可据于此.[详细]
Q：

常染色体隐性遗传的SCID的诊断

A：

常染色体隐性遗传的SCID的诊断须与共济失调毛细血管扩张症(通常3～4岁发病)、Wiskott-Aldrich综合征(出生后即有血小板减少)、严重联合免疫缺陷病(体液和细胞免疫完全缺损)、Di George综合征与慢性黏膜皮肤念珠菌病(有正常抗体反应)鉴别。共济失调毛细血管扩张症，需与选择性IgA缺乏鉴别。[详细]
Q：

常染色体显性遗传性夜间额叶癫痫

A：

你好,你给孩子查过血钙吗?一个缺钙易惊醒,再一个就是癫痫了建议你尽早去医院给孩子检查.确诊后早点治疗![详细]
Q：

染色体是遗传的可俺家人都有小孩呀

A：

您好：不知您具体是什么情况？请您详细说明。祝你健康![详细]
Q：

染色体异常遗传病有哪些

A：

针对染色体异常遗传病有哪些这个问题一定要得到重视，关于染色体异常遗传病有哪些为你解答如下：常染色体数目变异：21三体、13三体、18三体——致死疾病，死亡率依次递增。结构改变：猫叫综合征，Williams综合征（常呈现精灵面孔）。性染色体数目变异：性腺发育不良（45，XO），XYY综合征，Klinefelter综合征（47，XXY），超雌（47，XXX）等。性反转综合征不属于染色体异常。[详细]
Q：

常染色体显性遗传病

A：

常染色体显性遗传病，遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。常染色体显性遗传，是一种遗传方式，有很多疾病是属于这种情况的。常见的常染色体显性遗传病...[详细]
Q：

我想查染色体要挂哪个科，？怀疑是遗传病，...

A：

不排除是先天智力不良，21三体综合症的可能，注意及时检查确诊建议及时儿科检查治疗，智力的发展影响巨大，及时就诊，注意休息，注意补充足够的营养增强抵抗力。做头部ct，脑电图等相关检查，[详细]
Q：

鱼鳞病如何是常染色体遗传还是性染色体遗传

A：

你好：鱼鳞病又称“蛇皮癣”或蛇身,是一种皮肤干燥,鱼鳞状脱屑为主症的皮肤病,典型的症状表现在全身皮肤干燥,有灰褐色鳞屑和深重斑纹,起白皮,类似“鱼鳞状”或蛇皮状,冬重夏轻,一般无自觉症状,或仅有微痒,若久治不愈,或治疗不当,可波及全身,并遗传后代.建议你：选择一些活血调肤,具有养血,祛风通络的药物从体内调理.外结合一些保湿和滋润的功能中药膏或润肤露.护理方面：首先要心情舒畅,避免忧郁,要有战胜疾病...[详细]
Q：

做染色体检查能不能知道是否有遗传病

A：

目前一般孕期是检查不出来的,只有生下之后可以检查,一般侏儒症患者的染色体核型是正常的,宝宝可以选择垂体前叶和性腺分泌的激素检查,一般是分泌不足,性激素六项都低于正常值,雄激素和雌激素多测不到,阴道镜和腔内四维彩超：性器官幼稚型和第二性征不发育不全,女孩闭经等确诊侏儒症.[详细]
Q：

请问染色体检查能筛查出是否有遗传性癫痫病...

A：

你好，关于你提问的染色体检查能查出是否有遗传性癫痫病的携带病因，需要提醒的是病毒一般都是整合到人体内的染色体上，建议你到专业医院，通过对染色体DNA的检测，查明原因，以上回答希望对你有一定的帮助，祝你身体健康！[详细]
Q：

遗传染色体,导致不孕

A：

遗传疾病具有先天性和终生性，遗传疾病一般治愈的机会较低，经过检查发现有严重疾病时，尽快中止妊娠。治疗染色体异常性不孕常用的西医疗法和中医疗法。[详细]
Q：

常染色体显性遗传额叶癫痫能治好吗

A：

情况比较严重你去最好本地的医院找个专家治疗，癫痫病患者是可以结婚的，虽然癫痫病有遗传性，但是遗传性很小，癫痫病患者只要及时治疗还是可以得到控制的，顺势让病人躺下，防止突然摔倒，伤到头部或身体。由于膈肌痉挛出现吼叫，四肢抽搐，口吐白沫，面色青紫，两眼上翻，有时伴有大小便失禁，发作后对发作过程不能回忆，全身疼痛乏力[详细]
Q：

我们家族都没有遗传疾病，染色体会异常吗我...

A：

没有遗传病发病，有可能是因为致病基因没有表达，不一定就不会生出有遗传病的孩子，并且在胚胎的分化发育过程中，也是有可能因为有丝分裂异常或者是基因突变出现先天性疾病建议如果有皮质增生，有可能会出现糖皮质分泌过多等情况，要适当的使用一些抑制剂[详细]
Q：

常染色体隐性遗传性脑动脉病怎么回事

A：

你好，CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病的简称，也称青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛。福武报告一个家是三兄弟青年的发病类似Binswanger病的神经系统症状及影像学特点，复习自1965年日本发表的4个病例，缺乏脑血管疾病的危险因素，均有秃头及腰痛。[详细]
Q：

常染色体隐性遗传病是什么病

A：

您好，常染色体隐性遗传病致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。[详细]
Q：

常染色体隐性遗传性脑动脉病的病因是什么

A：

你好，常染色体隐性遗传性脑动脉病病因不明，主要表现为脑白质血管病变、肌肉内小动脉病变，结合秃头和腰痛，推测血管病变为炎症性。 秃头的特点是整个头部脱发，类似放射性损伤或系统性红斑狼疮的秃头，后者的病变本质是细小动脉病变，与炎症机制有关。本病的骨骼系统退行性变，提示血管性因素导致缺血和早老性改变，如用一元论解释脑、毛发和骨骼病变，可能是血管性因素与先天性中胚叶发育异常所致。[详细]
Q：

常染色体隐性遗传性脑动脉病的症状表现是什么

A：

你好，常染色体隐性遗传性脑动脉病的症状表现：脑病出现较早，多见于20～40岁，10～20岁即出现脱发，在脑症状前后出现腰痛。首发症状多为步行障碍及一侧下肢无力，或以性格改变、记忆障碍和前庭神经症状发病。半数病人神经症状隐袭出现，呈慢性病程和阶段性加重，另半数病人以卒中形式起病，但血压正常。[详细]
Q：

常染色体隐性遗传病是怎样形成的？

A：

您好，常染色体隐性遗传病是由位于常染色体上的隐性致病基因引起的，其特点是:患者是致病基因的纯合体，其父母不一定发病，但都是致病基因的携带者(杂合体)。患者的兄弟姐妹中，约有1/4的人患病，男女发病的机会均等。家族中不出现连续几代遗传，患者的双亲、远祖及旁系亲属中一般无同样的病人。近亲结婚时，子代的发病率明显升高。通俗的来讲，人体中每个细胞核中的常染色体有22对，每对染色体的DNA上有无数的基因片段...[详细]
Q：

常染色体显性遗传病的病因是什么

A：

您好，常染色体显性遗传病是位于常染色体上的显性致病基因引起的。只要体内有一个致病基因存在，就会发病。双亲之一是患者，就会遗传给他们的子女，子女中半数可能发病。若双亲都是患者，其子女有3/4的可能发病(双亲均为杂合体，子代中纯合体患病占1/4，杂合体患病占1/2，纯合体正常占1/4，设致病基因为A，则Aa*Aa=1/4AA(纯合患病)+2/4Aa(杂合患病)+1/4aa(正常))，若患者为致病基因的...[详细]
Q：

常染色体显性遗传病怎么办

A：

您好，基因治疗是一种根本的、有希望的方法。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到治疗目的。基因治疗说起来简单，可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因，同时必须制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法，目前还处在研究和探索阶段之中。值得特别提出的是，在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段，遗传病只能对症治疗，只有治...[详细]
Q：

常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病是

A：

常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病(CARASIL)或称Maeda综合征，好发于青年人，以秃头、腰痛、白质脑病主要临床特征，也称青年发病的Binswanger样白质脑病。是一种家族遗传性的非动脉硬化性、非淀粉样变脑小血管病，由10号染色体HTRA1基因突变导致。[详细]
Q：

常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病怎

A：

常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病诊断：1.40岁前出现症状，临床呈进行性（有时可短暂性停顿）智能低下、锥体束征、锥体外系症状和假性延髓麻痹等，影像学病变以弥漫性皮质下白质为主。2.早年（10～20岁）出现秃头或广泛头发稀疏。3.急性反复腰痛，伴变形性脊椎病或椎间盘突出。4.血压＜140mm/90mmHg，未服过降压药。5.无肾上腺白质营养不良等侵犯脑白质的疾病。 具备以上...[详细]
Q：

常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病怎

A：

CARASIL无特异疗法，用噻氯匹定治疗可使卒中发作停止。患者一般在出现脑病症状10年内死亡，随医疗及护理条件改善和加强可存活10～20年。[详细]
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