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肾性氨基酸尿病因
Q：

肾性氨基酸尿的病因

A：

肾性氨基酸尿的病因不明，为常染色体隐性遗传病。主要表现为近端肾小管上皮细胞管腔膜和小肠黏膜対二碱基氨基酸转运系统异常。该病在基因座位至少3个突变基因，主要为SLC3A和SLC7A9两个基变最常见。胱氨酸尿患病率约为/500，男女患病率相等，但男性病情更重。[详细]
Q：

肾性氨基酸尿的病因

A：

肾性氨基酸尿的病因不明，为常染色体隐性遗传病。主要表现为近端肾小管上皮细胞管腔膜和小肠黏膜対二碱基氨基酸转运系统异常。该病在基因座位至少3个突变基因，主要为SLC3A和SLC7A9两个基变最常见。胱氨酸尿患病率约为/500，男女患病率相等，但男性病情更重。[详细]
Q：

二碱基氨基酸尿症是怎么引起的？

A：

你好，双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果，均属常染色体隐性遗传。由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸，而胱氨酸重吸收正常，故临床表现与上述三种氨基酸的丢失有关。[详细]
Q：

肾性氨基酸尿怎么回事

A：

你好，肾性氨基酸尿是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主以致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病。[详细]
Q：

肾性氨基酸尿的病因是什么

A：

你好，肾性氨基酸尿的病因：本症是由于遗传性膜转运缺陷，导致尿中氨基酸排泄量增加，这种疾病的发生是常染色体隐性遗传病所致膜载体改变的后果。正常时肾小球滤过的氨基酸在近端肾小管经特异性能量转运过程几乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代谢异常时，未能很好代谢的氨基酸在血浆内浓度升高，而出现在尿中，此乃超滤负荷增加所致，非肾小管转运缺陷。当近端肾小管氨基酸转运缺陷时，可使重吸收障碍而出现氨基酸尿及血中氨基酸水...[详细]
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