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二碱基氨基酸尿症是如何引发的？
疾病：提问于 2025-03-24 10:35 -
病情描述：
叔叔最近的脸色看起来特别难看而且身体也瘦了不少后来感觉不舒服连工作也没法做了所以去检查了一下医生说是二碱基氨基酸尿症想了解这个症状是怎么引起的二碱基氨基酸尿症症状是怎么引起的？
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回答3
二碱基氨基酸尿症的引发原因较为复杂，主要包括遗传因素、肾小管功能障碍、代谢紊乱、某些疾病影响以及药物副作用等。 1.遗传因素：这是导致二碱基氨基酸尿症的常见原因。基因突变可能影响氨基酸转运蛋白的结构和功能，使其无法正常转运氨基酸。 2.肾小管功能障碍：肾小管受损，对氨基酸的重吸收能力下降，导致氨基酸随尿液排出。 3.代谢紊乱：体内代谢过程异常，影响氨基酸的正常代谢和转运。 4.某些疾病影响：如慢性肾病、系统性红斑狼疮等疾病，可能累及肾脏功能，进而引发二碱基氨基酸尿症。 5.药物副作用：部分药物，如某些抗生素、化疗药物等，可能对肾脏造成损害，影响氨基酸的转运。 总之，二碱基氨基酸尿症的病因多样，明确病因对于制定合理的治疗方案和改善预后非常重要。如果出现相关症状，应及时就医，进行全面的检查和诊断。
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回答2
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回答1
双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果均属常染色体隐性遗传由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸而胱氨酸重吸收正常故;临床表现与上述三种氨基酸的丢失有关
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