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Q：

克拉伯病的病因是什么

A：

克拉伯病为常染色体隐性遗传，突变基因位于14p。患儿基因缺陷，体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病。[详细]
Q：

克拉伯病的症状表现是什么

A：

克拉伯病1.婴儿出生时正常，出生后数周至数个月内(多在3个月内，10%在1岁后)发病；其共同特点为，患儿极易兴奋、受惊，无诱因频繁哭叫，全身僵硬，无故发热、呕吐，进行性智能及活动减退，发育缓慢。2.此后逐步出现肌张力增高，交叉腿，身体侧扭，踝阵挛，对听、视、触觉等刺激反应过度，伴有抽搐和进行性精神运动恶化。3.晚期患儿进一步发展成盲、聋和恶病质状态，有痉挛性发作和去皮质强直，但对周围无任何反应。少[详细]
Q：

怎么治疗克拉伯病

A：

克拉伯病本病无特殊治疗方法，临床可对症处理，延长患儿存活期。宜清淡为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足。[详细]
Q：

广州白癜风医院，白癜风是由基因突变引起的吗

A：

白癜风虽是一种常见皮肤病症，但是因其病因复杂，易诊断、难治疗，被世界卫生组织列为十大皮肤顽症之一。白癜风致病因素多元化，且诱发因素种类繁多。它的发生不分年龄、性别、地域和种族的区分。一般来说，白癜风的发病率呈低龄化、且女性明显多于男性。对于肤色较深的种族其发病率高于肤色浅的种族。白癜风的发病并没有特异性的决定因素，而遗传因素也是在后天环境因素共同作用下产生的。而白癜风的治疗疗程，也是有个体差异的。[详细]
Q：

白化病是基因突变吗

A：

你好：白化病是基因突变引起的，但是也有可能是基因重组引起的，这要看具体情况。如果父母双方都是正常的纯合，却生出一个白化的小孩，那么就是基因突变引起的。如果父母双方都是致病基因的携带着，而孩子是白化病患者，那么就有可能是基因重组引起的，也有可能是基因突变引起的。[详细]
Q：

你好！我家孩子眼睛看不见，检查说是基因突变，能治吗

A：

你好，这个是基因突变引起的失明目前没有特殊治疗方法。这个情况下需要进一步三级甲医院检查。应该是无法治疗的。[详细]
Q：

乙型结肠癌基因突变的几率是多少?

A：

你好：测定结直肠癌及癌旁组织Ki-ras基因的突变率：有助于了解肿瘤恶性程度，为预测其预后提供参加，ras基因存在不少人类肿瘤，为一潜在的肿瘤标志，单个点突变可使ras基因变成癌基因，干月波等在我国35例结直肠癌中检得第12位密码子突变者11例(31.4%)，61位突变者l例(2.9%)，1例仅癌旁组织12位密码子突变，而未发现本文结肠癌中较为常见的第13位密码子Gly→AsD突变(表4)，该法可[详细]
Q：

白血病是基因突变导致的吗

A：

你好，白血病是基因突变导致的，ＮＯＴＣＨ1的基因如果发生突变，它会变得过度活跃。大约60％的Ｔ细胞急性淋巴白血病肿瘤中都会发现这种突变基因。在这种疾病中Ｔ细胞作为免疫细胞会不受控制地过度生长，原因就在于本来有助于控制Ｔ细胞生长的ＮＯＴＣＨ1基因发生了突变。最好及时检查，结合医生放化疗治疗的。[详细]
Q：

结肠癌是不是基因突变造成的？

A：

你好：结肠癌不是基因突变。癌症，医学术语亦称恶性肿瘤，中医学中称岩，为由控制细胞生长增殖机制失常而引起的疾病。癌细胞除了生长失控外，还会局部侵入周遭正常组织甚至经由体内循环系统或淋巴系统转移到身体其他部分。祝你健康！[详细]
Q：

结肠癌是不是基因突变造成的？

A：

你好：结肠癌不是基因突变。癌症，医学术语亦称恶性肿瘤，中医学中称岩，为由控制细胞生长增殖机制失常而引起的疾病。癌细胞除了生长失控外，还会局部侵入周遭正常组织甚至经由体内循环系统或淋巴系统转移到身体其他部分。祝你健康！[详细]
Q：

BRCA1/2基因突变的比率高吗？

A：

您好，BRCA1/2基因在普通人群中发生突变的比率很低，但是国外最近几年的科学研究显示，美国女性乳腺癌患者中，BRCA1的突变率在美国西班牙裔人中最高，达3.5%，而在美国亚裔中最低，仅为0.5%。基因突变和种族和自然环境等有一定关系。[详细]
Q：

BRCA1/2基因突变的比率高吗？

A：

您好，BRCA1/2基因在普通人群中发生突变的比率很低，但是国外最近几年的科学研究显示，美国女性乳腺癌患者中，BRCA1的突变率在美国西班牙裔人中最高，达3.5%，而在美国亚裔中最低，仅为0.5%。基因突变和种族和自然环境等有一定关系。[详细]
Q：

BRCA1/2基因突变都会导致乳腺癌风险大增吗？

A：

您好，BRCA1/2基因突变和乳腺癌并不是划等号的，因此BRCA1/2基因突变并不一定都会导致乳腺癌风险大增的。[详细]
Q：

BRCA1/2基因突变都会导致乳腺癌风险大增吗？

A：

您好，BRCA1/2基因突变和乳腺癌并不是划等号的，因此BRCA1/2基因突变并不一定都会导致乳腺癌风险大增的。[详细]
Q：

浙江白癜风治疗医院哪个好？白癜风跟基因突变有啥关系？

A：

白癜风是由于后天性黑色素脱失造成的色素性皮肤病，不是由基因突变引起的。开始无自觉的局部皮肤变白，逐渐扩大，境界清晰，表面光滑，无脱屑。白癜风的病因有几十种，像精神压力大、免疫力下降、内分泌紊乱、外伤、遗传感染和铜离子、酪氨酸酶相对缺乏等多种诱因引发的。若不明诱因盲目的治疗，有可能当时有些缓解效果，但用药一段时间后你会发现效果越来越不明显，甚至白斑继续扩散，必须了解病人的症状和通过检查后才能制定治疗[详细]
Q：

哪些人要做BRCA1/2基因突变检测？

A：

您好，两类人群需要做BRCA1/2基因突变检测：1、无家族史的人群：小于50岁时诊断为乳癌；任何年龄的卵巢癌及双侧乳癌患者；同时被诊断为卵巢癌和乳腺癌患者；2、有家族肿瘤病史：家族中有多名乳腺癌患者，家庭中同时被诊断为卵巢癌和乳腺癌患者；家族中已有人员检测BRCA1/2基因突变，建议直系家属均进行此检测。[详细]
Q：

哪些人要做BRCA1/2基因突变检测？

A：

您好，两类人群需要做BRCA1/2基因突变检测：1、无家族史的人群：小于50岁时诊断为乳癌；任何年龄的卵巢癌及双侧乳癌患者；同时被诊断为卵巢癌和乳腺癌患者；2、有家族肿瘤病史：家族中有多名乳腺癌患者，家庭中同时被诊断为卵巢癌和乳腺癌患者；家族中已有人员检测BRCA1/2基因突变，建议直系家属均进行此检测。[详细]
Q：

父母正常，家族没人耳聋，刚出生的孩子检测有迟发性耳聋基因突变

A：

你好，这个不能排除有遗传性或者DNA 的改变。目前的情况下需要积极检查和注意是不是有其他异常。不需要担心。不是器质性疾病不需要担心和治疗、[详细]
Q：

克拉伯病是什么病

A：

你好，克拉伯病为常染色体隐性遗传代谢性疾病，是由于位于14p的基因发生突变，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，临床上又称为Krabbe病、婴儿家族性弥漫性硬化。祝你健康！[详细]
Q：

化疗效果不佳，alk基因突变！现在进行药物靶向治疗

A：

你好，这个如果化疗效果不好需要进一步粒子植入有帮助。这个情况下需要遵医嘱对症治疗。一般基因突变目前没有特殊治疗方法。[详细]
Q：

B地贫基因突变会遗传给宝宝嘛

A：

你好，这个不能排除有遗传性。建议还是定期复查看看。目前没有特殊治疗方法。[详细]
Q：

b地中海贫血是基因突变吗

A：

您好，b地中海贫血是基因突变导致的，因为编码β珠蛋白的基因突变，少数为基因缺失引起该类型的地中海贫血。祝您健康。[详细]
Q：

腹部有气体，大便不成形，肠癌基因检测为阳性（６个基因突变），

A：

你好，这个是不是癌症。需要活检病理确诊。需要确诊病因以后制定治疗方法。早期手术治疗有帮助。不需要担心。[详细]
Q：

强迫症是基因突变吗

A：

你好，强迫症不是基因突变的。强迫症的病因复杂、尚无定论，目前认为主要与心理社会、个性、遗传及神经-内分泌等因素有关。虽然强迫症的病因至今未阐明，但依据现有的研究我们不难发现其发病不仅与人的个性心理因素有关，同时也与脑内神经递质分泌失衡有着莫大的联系。因而不论是心理治疗还是药物治疗，对缓解患者病情都起着举足轻重的作用。祝你健康！[详细]
Q：

强迫症是基因突变吗

A：

你好，强迫症不是基因突变的。强迫症的病因复杂、尚无定论，目前认为主要与心理社会、个性、遗传及神经-内分泌等因素有关。虽然强迫症的病因至今未阐明，但依据现有的研究我们不难发现其发病不仅与人的个性心理因素有关，同时也与脑内神经递质分泌失衡有着莫大的联系。因而不论是心理治疗还是药物治疗，对缓解患者病情都起着举足轻重的作用。祝你健康！[详细]
Q：

克拉伯病是什么病

A：

你好，克拉伯病为常染色体隐性遗传代谢性疾病，是由于位于14p的基因发生突变，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，临床上又称为Krabbe病、婴儿家族性弥漫性硬化。[详细]
Q：

脂肪瘤是基因突变吗

A：

你好，脂肪瘤是很常见的一种良性肿物，是局部脂肪堆积引起，没有遗传的倾向，与基因突变无关。手术可以切除。选择电刀切除，电刀切除的优点是切割的时候有止血的作用，所以手术中出血很少[详细]
Q：

线粒体基因突变糖尿病的症状有哪些

A：

线粒体基因突变糖尿病：临床表现特点本病的临床特点有①母系遗传;即家系内女性患者的子女均可能传得此突变基因而得病，男性患者的于女均不得病，但不同家系子女患病率变异较大。②临床表现少散呈1型糖尿病或发病于妊娠期：大部分类似2型糖尿病，但不典型。如起病年龄较早，可自11～81岁，45岁前发病者多见，家系内下代发病有提早倾向;肥胖者少见，有时反而消瘦，合并肌病者更瘦;胰岛B细胞功能中，葡萄糖感知胰岛素分泌[详细]
Q：

克拉伯病如何诊断检查

A：

实验室检查：脑脊液中蛋白质含量异常增高;神经传导速率降低;典型的症状为临床诊断提供参考。检测患者血白细胞及血清培养的成纤维细胞中半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶活性缺乏，为诊断确定的主要依据。脑部磁共振扫描可见脑室周围和顶枕叶部有脱髓鞘病变。确诊必须依据对半乳糖脑苷脂酶活力的检测，通常采用外周血白细胞进行;产前诊断可采取培养羊水细胞或绒毛活检进行酶学检测。鉴别诊断：注意与其他婴儿常见遗传性神经系统疾病，[详细]
Q：

克拉伯病的症状有哪些

A：

本病在临床上可分为两型。1.婴儿型患儿多数在3～6个月时发病，首发症状以易激若、阵哭、淡漠或呕吐等喂养困难为主，多数伴有营养不良;病情发展迅速，很快即出现进行性躯干和四肢肌张力降低、肌阵挛、腱反射亢进和锥体索征阳性;1岁时即可发生眼震颤、斜视等，旋即视神经萎缩、失明;少数患儿听力亦丧失。晚期患儿肌张力亢进，常呈角弓反张，多数在2岁以内死于呼吸困难或肺部感染。2.晚发型本型患者表现与婴儿型相似，初期[详细]
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