- Q：
软骨发育不全是什么原因造成的?
- A：
软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，分子遗传学研究发现，是由于编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变，位置在第4对染色体的短臂上。软骨发育不全的发病与成纤维细胞生长因子受体-３（ＦＧＦＲ-３） 基因跨膜区的点突变密切相关。本病有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性遗传。如父母一方有病，子女中1/2可以得病；如父母均为患者，则子女几乎都要受累。在双胎中可以1个患病，亦可以2个均有，女性略多于...[详细]
- Q：
新生儿骨发育障碍,软骨发育不全如何确诊
- A：
软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好。[详细]
- Q：
宝宝喉软骨发育不全，我家宝宝嗓子呼噜呼噜的，医生说是喉软骨...
- A：
一般刚出生的孩子都会这样的，宝妈不要担心，等到差不多五六个月之后就能恢复正常[详细]
- Q：
软骨发育不全需要做哪些护理?
- A：
软骨发育不全患者一般可正常生活，无需特备护理。软骨发育不全的患者，软骨内骨化障碍，但膜内化骨不受影响，长骨的生长速度缓慢，在早期不会出现关节的退行性改变。软骨发育不全有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡。婴儿如未夭折，可能会并发桡骨头脱位、肘关节挛缩及胸椎后凸畸形。有研究提示在小儿开始能坐时即应穿戴胸腰骶支具直至2岁，对于对预防和治疗胸腰椎后凸畸形的发生有一定作用。腓骨相对于胫骨过度生长时，可...[详细]
- Q：
软骨发育不全是怎么回事呢？宝宝去做体检时候检查出来这样问题...
- A：
你好，做的时候你就应该问问医生，不然谁还比医生更专业啊，你有空带宝宝去看看儿科医生，[详细]
- Q：
四岁孩子，软骨发育不全导致的身高矮小怎么治疗？想去广州检查看
- A：
你好，软骨发育不全， 是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。这个疾病是极难治疗的，这个医院虽然不错，但是不好确定能否治愈，但是不能放弃，可以带孩子试试。[详细]
- Q：
怎么治疗软骨发育不全
- A：
治疗软骨发育不全有：本病基本的病理改变发生在软骨化骨过程，长骨纵向生长受阻，而膜内化骨过程不受影响，故骨的粗细正常，但因长度减短而相对变粗。骨骺软骨细胞可发生及增殖，但不能进行正常的钙化与骨化，因而骨端增大。无特殊治疗，若由于枕骨大孔变小而致脑积水。椎体畸形而致脊髓压迫症，可行手术治疗。下肢畸形可行截骨术。 [详细]
- Q：
假性软骨发育不全，用什么治疗方法
- A：
关于治疗软骨发育不全的方法，本病基本的病理改变发生在软骨化骨过程，长骨纵向生长受阻，而膜内化骨过程不受影响，故骨的粗细正常，但因长度减短而相对变粗。骨骺软骨细胞可发生及增殖，但不能进行正常的钙化与骨化，因而骨端增大。无特殊治疗，若由于枕骨大孔变小而致脑积水。椎体畸形而致脊髓压迫症，可行手术治疗。下肢畸形可行截骨术。 [详细]
- Q：
软骨发育不全的症状有哪些
- A：
临床表现：表现为身材矮小，头大，手粗短，鸭步，肌张力低，智能发育迟滞，抽搐，脊髓压迫症，二便障碍。胎儿娩出时即可见其身体长度正常而肢体较短，这种差别以后逐渐明显，肢体近端如肱骨及股骨比远端骨更短。至成人期，平均身高男性为131cm±5.6cm，女性为124cm±5.9cm。患者头颅增大，有的患者有轻度脑积水，穹隆及前额突出，马鞍形鼻梁，扁平鼻、厚嘴唇、舌伸出(在婴儿)。胸椎后突，腰椎前突，以后者为...[详细]
- Q：
宝宝是在20多天感冒后发现的，当时医生说可能是喉软骨发育不全
- A：
目前这个情况的话，多数考虑还是因为先天性喉管功能发育不良的原因，导致的孩子出现喘憋，这种情况下，在必要的时候还是需要考虑进行正压通气，并且积极的进行补钙，纠正先天性喉管能发育不良的情况。[详细]
- Q：
软骨发育不全如何诊断检查
- A：
软骨发育不全：诊断检查：一、临床症状侏儒：是最常见的体征。出生时即可看到其躯干长度正常而肢体较短。随着年龄的增长，畸形就更显著。头颅不对称增大，头大而圆，呈短头畸形。面宽，有典型的鼻粱塌陷，鼻扁平、舌长伸出。胸椎后突，腰椎前突，骶骨水平，使臀部特征性突出。胸椎扁而小、肋骨异常短.手指短而租，分开呈“三叉戟状，有时伸肘受限。下肢呈弓形，走路呈滚动步态。智力正常、牙齿好，肌力正常，性功能正常。二、X线...[详细]
- Q：
软骨发育不全怎么检查
- A：
软骨发育不全是可通过X光检查来确定的。X线检查其表现主要有：颅盖大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，长骨变短，椎体厚度减少，骨盆狭窄等。[详细]
- Q：
什么是软骨发育不全
- A：
软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好。[详细]
- Q：
如何诊断自己是软骨发育不全
- A：
判断软骨发育不全你可观察四肢短小与躯干长短是否成比例，如果呈软骨发育不全性侏儒形，即头大、鼻塌、下颌及前额突出、颈短，臀部后突、腰前凸，骨盆前倾。手指呈车福样散开，手常不能摸及臀部。有的表现脊柱侧弯、甚至出现椎管狭窄、脊髓和神经症状。常伴有O型腿畸形。那就需要X光检查了。[详细]
- Q：
软骨发育不全是什么原因造成的
- A：
软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。[详细]
- Q：
软骨发育不全该如何治疗好
- A：
软骨发育不全的治疗生长激素对部分病例有效。少数医疗中心正在评估人类生长激素对这类患儿的作用。腿部增长手术能使一些患者的身高增加。然而，这类手术需要一个较长的治疗时间，并且会有许多并发症。[详细]
- Q：
软骨发育不全可不可以剧烈运动有哪些要注意的
- A：
软骨发育不全是否可以剧烈运动也要看当前的具体情况，总体来说还是可运动的。幼儿期就应该注意预防肥胖，密切关注孩子的身高。注意全面营养也是很重要的。[详细]
- Q：
请问成年人也有膝盖软骨发育不全的情况吗？
- A：
成年人也有膝盖软骨发育不全的情况的，考虑是先天性的，有一定的遗传性，目前这种病在治疗上非常棘手，没有太好办法，目前能做的只能是给予维生素AD，钙片，多晒太阳。[详细]
- Q：
重度喉软骨发育不全
- A：
喉软骨发育不良是会容易呛奶的，多由缺钙或缺乏维生素D引起的。1、可使用奶瓶喂养，如使用勺子的话也要少量，多次的喂食，要让孩子咽下去后再喂。2、给予补充钙质及维生素D，多晒晒太阳，多吃含钙高的食物，喉软骨发育不良会逐渐改善的。3、如仍持续有呛奶等，可做个喉支气管镜等检查，以排除局部发育畸形等[详细]
- Q：
新生儿喉软骨发育不全怎么办
- A：
你好，新生儿出现这种喉软骨发育不完善，会出现呼吸时候有喘息的声音，主要是由于在怀孕期间孕妇缺钙营养不良导致的。情况一般不需要特殊治疗的，会随着孩子生长发育逐渐发育完善，一般在三周岁后就会逐渐恢复正常，平时应该给孩子加强营养，及时补充鱼肝油，并且需要多晒太阳。就会不健康。[详细]
- Q：
假性软骨发育不全，用什么治疗方法
- A：
如果存在有软骨发育不良的问题，考虑是属于局部营养不足的原因，或者属于先天性的因素导致。治疗方面主要可以通过营养关节的药物来进行处理，也可以结合针灸理疗的方法缓解症状。如果已经出现有关节功能障碍的问题，不排除需要通过手术配合运动康复的方法来进行恢复。[详细]
- Q：
什么叫软骨发育不全？
- A：
软骨发育不全，是一种先天性疾病，也叫做软骨营养障碍，这主要是由于染色体显性遗传导致的患儿软骨发育异常。一般会出现个子明显偏矮，四肢短小的情况，可以通过X线的检查来明确诊断。出现了软骨发育，目前没有特别好的治疗方法，只能够通过手术或者是使用激素来缓解症状。[详细]
- Q：
软骨发育不全是什么？
- A：
软骨发育不全指的是由于软骨的先天性发育异常而引起的一系列病变。软骨发育不全主要是会影响长骨的发育，从而会引发侏儒病。不过软骨发育不全的人群，通常不会影响智力以及体力的发育。由于软骨发育不全是一种先天性基因遗传性疾病，一旦发病不能够治愈，但是在早期进行干预治疗能够改善症状。[详细]
- Q：
新生儿喉咙软骨发育不全有什么症状
- A：
新生儿喉软骨发育不全，在吸气时会出现喉鸣，在孩子哭闹或者受惊吓的时候，喉鸣声会比较明显，等到安静下来入睡以后会逐渐减弱或者消失。比较严重的后端骨发育不全，除了喉鸣之外还会出现呼吸困难，呼吸增快还会有缺氧的表现，很容易威胁到孩子的生命。平常应该多注意减少孩子的哭闹，预防感冒，防止肺炎和其他的呼吸道感染。[详细]
- Q：
什么是软骨发育不全？
- A：
软骨发育不全是指软骨发育缺乏营养而导致患有侏儒症，主要的表现有头比较大，四肢较短，生长发育比较迟缓，可以到医院通过X线检查头部和管状骨、胸骨等来确诊，多数的软骨发育不全，是无法得到有效治疗的，因为没有特效的药物来治疗，但是可以通过预防的方式来减少发生的概率。[详细]
- Q：
什么才是软骨发育不全？
- A：
软骨发育不全是一种以软骨发育异常为主的疾病，是侏儒畸形中比较常见的一种病例。常见的原因是基因的异常改变，属于是遗传性的疾病，多见于有家族史的人群。软骨发育不全没有特殊的治疗方法，主要是以药物治疗配合手术治疗。如果能够早期诊断，及时矫治，基本可以正常的生活。[详细]
- Q：
喉软骨发育不全多少时间能好？
- A：
喉软骨发育不全，一般在出生18~24个月龄时恢复，喉软骨发育不全也称小儿喉软化症，是一种婴幼儿常见病。大多数患儿的预后良好，不需采取任何治疗措施就能自愈。但是日常生活中做好体位调整对恢复有帮助，如果平时仰卧和激惹导致症状变严重，同时应积极预防胃食管反流的发生。[详细]
- Q：
大夫好，新生儿喉软骨发育不全的症状是什么呢？
- A：
你好，新生儿喉软骨发育不全的症状新生儿婴儿喉软骨发育不良，多指候软骨软化，如会厌软骨软化，在吸气时可堵塞喉入口或少会见皱壁软弱，在吸气时可使喉腔变窄，二者都可出现吸气性喉鸣音及吸气性呼吸困难，并可见三凹症。如果症状不严重，可不治疗一般在孩子找到二至三周岁时喉软骨多可发育正常，症状自然会消失，如果症状严重者则需进行气管切开治疗。婴儿喉软骨发育不好的症状会直接导致将来喉咙功能的不全或丧失。希望我的回答...[详细]
- Q：
请问新生儿喉软骨发育不全有什么样的症状啊
- A：
对于不严重的宝宝，常规就是补钙治疗。伊可新（绿粒）一天一粒，美齐特牌乳酸钙口服溶液一日一瓶。另外如果是母乳喂养的话，母亲也可以适量补钙如乐力。建议给宝宝补钙治疗，可以服用伊可新，龙牡壮骨颗粒补钙进行治疗，同时注意多晒太阳，慢慢的宝宝就会自行的恢复健康的。[详细]
- Q：
宝宝喉软骨发育不全
- A：
喉软骨发育不良属于是先天性疾病，一般是一岁的时候是可以自愈的，先天性喉软骨发育不良不会伴有咳嗽的，咳嗽是需要去医院检查是否有支气管炎症的。母乳喂养的母亲，是可以补充钙剂的，可以选择碳酸钙Ｄ３片补充钙剂的，小儿是可以口服维生素ＡＤ滴剂的，[详细]