新生儿骨发育障碍,软骨发育不全如何确诊

新生儿骨发育障碍,软骨发育不全如何确诊 疾病：软骨发育不全提问于 2016-07-14 07:23: 病情描述：

新生儿骨发育障碍,软骨发育不全如何确诊

回答1
软骨发育不全是一种软骨内骨化缺陷的先天性疾病，又称为胎儿型软骨营养障碍，主要是影响的长骨表现为特殊类型的侏儒。软骨发育不全是一种遗传性疾病，诊断主要是依据患儿的身材、面貌等特征来诊断，其中有很大一部分胎儿为死胎或者新生儿期夭折。多数的患者的父母多是健康，提示可能是基因突变所致的结果。
闫峰 主治医师骨科 哈尔滨医科大学附属第一医院 (三级甲等) 擅长：擅长颈椎病，腰椎间盘突出，骨折，疑难复杂...
回答2
软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好。
王海龙 医师内科 邢台市威县第二人民医院 (二级甲等) 擅长：内科常见病、多发病，如：肺炎、高血压、心...
回答3
你好这个是要进行X光检查确定的。另在必要的时候是要进行血液检查的。
许宗彦 主治医师内科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：高血压、糖尿病、支气管炎等疾病的诊断与治...