- Q：
糖原累积症分几种类型，怎么分的？
- A：
糖原贮积病有很多类型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。糖原贮积病主要表现为肝大、低血糖，包括Ⅰa型（葡萄糖-6-磷酸酶缺乏）及更罕见的Ⅰb型（G-6-P微粒体转移酶缺乏）、Ⅲ型、Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍，包括Ⅴ型、Ⅶ型，磷酸甘油变位酶缺乏和LDHM亚单位缺乏另有Ⅱ型、Ⅳ[详细]
- Q：
糖原累积病I型的症状
- A：
糖原累积病I型的症状主要表现：①空腹诱发严重低血糖患者 出生后即出现低血糖、惊厥以致昏迷。长期低血糖影响脑细胞发育，智力低下，多于2岁内死亡；②伴酮症和乳酸性酸中毒；③高脂血症 臀和四肢伸面有黄色瘤，向心性肥胖，腹部膨隆，体型呈“娃娃”状；④高尿酸血症；⑤肝细胞和肾小管上皮细胞大量糖原沉积 新生儿期即出现肝脏肿大、肾脏增大。当成长为成人，可出现单发或多发肝腺瘤、进行性肾小球硬化、肾功能衰竭；⑥生长[详细]
- Q：
糖原累积症患者应如何应对？
- A：
请尽早就医，判断自己是几型糖原累积症，然后对症下药，配合医生进行治疗。[详细]
- Q：
糖原累积症怎么诊断?
- A：
糖原累积症分很多个症型，针对不同的证型有不同的诊断方法，主要是根据临床症状做出诊断的。[详细]
- Q：
糖原累积症有什么临床表现？
- A：
糖原贮积病主要表现为肝大、低血糖，包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕见的Ⅰb型(G-6-P微粒体转移酶缺乏)、Ⅲ型、Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏。肌—能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍，包括Ⅴ型、Ⅶ型，磷酸甘油变位酶缺乏和LDHM亚单位缺乏另有Ⅱ型、Ⅳ型等。[详细]
- Q：
糖原累积症预后怎么样？
- A：
你好，预后：Ⅳ型无特效疗法，预后差，多死于继发感染。Ⅵ型随着年龄增长,肝脏可缩小,预后较好。糖原贮积病Ⅰ型，Ⅴ型，Ⅶ型经过适当治疗预后较好。[详细]
- Q：
糖原累积症的症状有哪些？
- A：
糖原累积症症状多样，包括肝大、低血糖、肌肉问题等。身体不适时，要及时看医生，根据医嘱进行治疗，切勿自己胡乱用药。1.肝大：肝脏明显增大，影响肝功能。2.低血糖：血糖水平不稳定，常有头晕、乏力症状。3.肌肉萎缩：肌肉力量减弱，活动受限。4.心律失常：心脏节律异常，可能导致心慌。5.心力衰竭：心脏功能减弱，出现呼吸困难等。糖原累积症症状复杂，[详细]
- Q：
糖原累积症患者的饮食注意事项有哪些？
- A：
糖原累积症患者饮食需注意食物选择、进餐频率、血糖控制等。包括控制脂肪摄入、增加蛋白质、选择合适蔬菜、注意碳水化合物补充等。若身体出现异常症状，请立刻就诊，根据医生的嘱咐进行治疗，切勿自行用药。1.控制脂肪：减少肥肉、油脂等食物。2.增加蛋白：适当多吃牛奶、蛋、鱼、海鲜、瘦肉、豆类及制品。3.蔬菜选择：以鲜豆类如绿豆芽、毛豆、四季豆等为宜。4.碳水补充：低血糖[详细]
- Q：
脑出血的引发原因有哪些
- A：
脑出血的引发原因主要有高血压、脑血管畸形、脑淀粉样血管病、抗凝药物使用、酗酒等。身体不适时，要及时看医生，根据医嘱进行治疗，切勿自己胡乱用药。1.高血压：长期血压过高易损伤血管壁，导致血管破裂出血。2.脑血管畸形：如脑动静脉畸形，血管结构异常，易破裂出血。3.脑淀粉样血管病：常见于老年人，淀粉样物质沉积在脑血管壁，使其变脆易出血。4.抗凝药物使用：如华法林、[详细]
- Q：
糖原累积症怎么治疗？
- A：
你好，治疗方式根据不同的类型一下列出不同的治疗方法。Ⅰ型：(1)防治低血糖：急性发作时立即静脉注射25%葡萄糖，维持血糖于2.22～6.66mmol/L。每2～3小时进食高蛋白、低脂肪饮食1次。(2)防治酸中毒：血乳酸高，应服碳酸氢钠。(3)防治感染。(4)别嘌醇(别嘌呤醇)治疗高尿酸血症。Ⅱ型：目前尚无有效疗法。Ⅲ型：进食宜少量多餐，高蛋白饮食限制脂肪和总热量试用苯妥英(苯妥英钠)防治低血[详细]
- Q：
服用紧急避孕药后撤退性出血四天结束正常吗
- A：
服用紧急避孕药后撤退性出血四天结束是否正常，受多种因素影响，如个体差异、服药时间、激素水平、药物种类、身体基础状况等。一旦身体出现不适，应立刻就医，遵从医生的指示进行治疗，不宜自行开药。1.个体差异：每个人对药物的反应不同，出血时间有长有短。2.服药时间：在月经周期的不同阶段服药，影响出血情况。3.激素水平：自身激素水平不稳定，可能导致出血时间变化。4.药物[详细]
- Q：
肝糖原累积症是遗传病吗？有什么方法能在孩子出生前诊断是否得这个病，能不能终止妊娠？
- A：
是的，肝糖原累积症(glycogenstoragedisease,GSD)为一组较少见的婴幼儿先天性隐形遗传性糖原代谢紊乱性疾病，同胞子女发生率明显增加。肝糖原累积症是糖原累积症较常见的类型。多数由于糖原代谢酶的缺陷而导致糖原分解或合成障碍，从而产生不同组织器官中糖原或异型糖原的过多累积，主要受累的器官有肝、肾、肌肉、脑和小肠等。由于不同酶缺陷而分为1－6型。肝糖原累积症是糖原累积症最常见的类型，[详细]
- Q：
何为糖原累积症？
- A：
糖原贮积症是少见的一组相关的常染色体隐性遗传病，患者不能正常代谢糖原。因此糖原(一种淀粉)大量累积。最严重的糖原贮积症是糖原贮积症Ⅱ型(庞珀病)，通常在1岁内发病。糖原蓄积于肝、肌肉、神经及心脏，使其不能正常工作。舌、心、肝长大。患儿如婴儿般软弱且进行性无力，有呼吸及吞咽困难。庞珀病是不可治愈的，大多数患儿2岁时死亡。不严重的庞珀病可累见于年长儿童及成人，造成上、下肢肌无力及深呼吸功能减退。其他类[详细]
- Q：
一型糖原累积病有哪些症状
- A：
一型的临床表现：肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。[详细]
- Q：
二型糖原累积症有哪些临床表现
- A：
二型糖原累积症是一种罕见的遗传性疾病，其临床表现多样。主要影响肌肉、心脏和神经系统。关爱自己，从关注健康开始。身体不适时，请及时就医，并在医生指导下合理用药。1.肌肉无力：多先从近端肌肉开始，逐渐发展至全身，影响运动能力。2.呼吸困难：由于呼吸肌受累，导致呼吸功能下降，出现气短、呼吸急促。3.心肌损害：可引发心律失常、心力衰竭等心脏问题。4.吞咽困难：影响进[详细]
- Q：
糖原累积症怎么治疗？
- A：
Ⅰ型：(1)防治低血糖：急性发作时立即静脉注射25%葡萄糖，维持血糖于2.22～6.66mmol/L。每2～3小时进食高蛋白、低脂肪饮食1次。(2)防治酸中毒：血乳酸高，应服碳酸氢钠。(3)防治感染。(4)别嘌醇(别嘌呤醇)治疗高尿酸血症。Ⅱ型：目前尚无有效疗法。Ⅲ型：进食宜少量多餐，高蛋白饮食限制脂肪和总热量试用苯妥英(苯妥英钠)防治低血糖。Ⅴ型：①避免疲劳和剧烈运动。②运动前预备葡萄糖或[详细]
- Q：
三型糖原累积病如何诊断
- A：
三型糖原累积病的诊断需要综合多种因素，包括临床症状、生化检查、基因检测等。健康问题不容忽视，身体稍有不适即应就医，听从医生的专业建议进行治疗。1.临床症状：患者常有低血糖、生长迟缓、肝大、肌肉无力等表现。2.生化检查：检测血液中葡萄糖、肝酶、血脂等指标，可能出现低血糖、肝酶升高、血脂异常。3.肝穿刺活检：通过病理检查观察肝脏中糖原的蓄积情况。4.肌肉活检：明[详细]
- Q：
糖原累积症二型如何确诊
- A：
糖原累积症二型的确诊需要综合多种检查方法，包括临床症状、生化指标、基因检测等。若感身体不适，请立即寻求专业医疗帮助，遵循医生指导进行治疗，切勿随意服药。1.临床症状：观察有无肌肉无力、呼吸困难、吞咽困难等表现。2.生化检查：检测血清肌酸激酶水平，常明显升高。3.肌肉活检：可发现特征性的病理改变。4.酸性α-葡糖苷酶活性检测：活性显著降低是重要诊断依据。br[详细]
- Q：
糖原累积病V型有哪些表现
- A：
糖原累积病V型是一种由于肌肉磷酸化酶缺乏导致的遗传性疾病，其症状多样。身体感到不适时，务必及时就诊，听从医生的建议进行诊治，不要自己擅自用药。1.运动不耐受：患者在运动后很快感到疲劳、无力，难以进行长时间或高强度的运动。2.肌肉疼痛：尤其是在运动后，肌肉可能会出现酸痛、胀痛的感觉。3.肌肉痉挛：常发生在运动过程中或运动后。4.血清肌酸激酶升高：检查时可发现这[详细]
- Q：
什么是糖原累积病V型
- A：
糖原累积病V型又称为MeAridle综合征，主要是骨骼肌缺乏肌磷酸化酶引起的。本病见于儿童及成人。[详细]
- Q：
糖原累积病O型有哪些症状
- A：
糖原累积病O型是一种较为罕见的遗传代谢性疾病，患者可能出现多种症状。面对身体不适，切勿拖延，应立即就医并遵循医嘱，安全有效地恢复健康。1.低血糖表现：常有头晕、乏力、心慌等。2.生长发育迟缓：身高、体重增长缓慢。3.肝脏肿大：可能触摸到肝脏增大。4.肌肉无力：活动耐力下降，容易疲劳。5.代谢紊乱：可能出现血酮体升高、血乳酸增加等。糖原累积[详细]
- Q：
请问糖原累积病O型应该做哪些检查呢?
- A：
酮尿症为重要的诊断线索。家庭中可有数个兄弟姐妹受累。与Ⅲ型病儿相同，饥饿时作肾上腺素和胰高血糖素试验无反应，而在进食后2 h作试验可增高。[详细]
- Q：
糖原累积病分那么多型是怎么分的?
- A：
糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ，Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ，Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。[详细]
- Q：
糖原累积病Ib型的症状表现有哪些
- A：
此型病儿病情严重程度差异甚大。大多数隐袭起病，出生时即有肝大，触诊质地坚实，表面光滑，无触痛，无黄疸，脾不肿大。一般婴儿期除肝大外，其他表现往往不明显。严重病例则可在新生儿期即发生脱水、酸中毒。[详细]
- Q：
糖原累积病Ⅸ型应该注意些什么
- A：
低血糖或发育迟缓者宜少食多餐，碳水化含物约占60%，宜进食玉米淀粉，以及高蛋白饮食。补充足够量的葡萄糖。[详细]
- Q：
请问怎样治疗糖原累积病Ⅸ型
- A：
本型预后较好，可能无需治疗。已有报告，根据培养的皮肤成纤维细胞和白细胞的酶测定进行产前诊断，但尚不可靠。[详细]
- Q：
子宫下垂脱肛患者能否用人参？
- A：
子宫下垂脱肛是常见的盆腔器官脱垂疾病，发病与多种因素有关。能否用人参，需综合考虑患者体质、病情等。当身体出现异常时，应赶紧就医，听从医生的指导进行诊治，不宜擅自用药。1.体质因素：若患者体质虚弱，人参可能有一定滋补作用，但需医生评估。2.病情严重程度：轻度患者用人参需谨慎，重度患者一般不建议自行使用。3.药物相互作用：正在服用其他药物时，用人参可能影响药效。[详细]
- Q：
糖原累积病Ia型的应对策略
- A：
对肝的生化缺陷无矫正性治疗方法。维持血糖浓度接近正常水平可使临床症状有所改善。为此，应增加进餐次数，午夜加餐一次可避免次晨的低血糖症。无论何时，一旦出现低血糖症状，均应立即口服葡萄糖。应少食脂肪食品，以减少酮体的产生。[详细]
- Q：
黑头形成的原因有哪些？
- A：
本病属于遗传性疾病，尚不能根治，治疗主要是延缓病情的发展，增加肌，改善症状及改善呼吸苦难，延长生命，改善生存质量，减轻痛苦。[详细]
- Q：
糖原累积病Ia型可以治吗？
- A：
无特效疗法，对症治疗，防治低血糖：急性发作时立即静脉注射25%葡萄糖，维持血糖于2.22～6.66mmol/L。每2～3小时进食高蛋白、低脂肪饮食1次。防治酸中毒：血乳酸高，应服碳酸氢钠。 防治感染。 别嘌醇(别嘌呤醇)治疗高尿酸血症。[详细]