男性假两性畸形是遗传性别、性腺性别和表型性别的不均一性，即性腺性别与遗传性别一致，而生殖导管和尿生殖窦的发育却具有异性的成分或兼有两性的特征。以遗传性别和性腺性别为基础，假两性畸形又可再分为女性假两性畸形和男假两性畸形。 男假两性畸形的基本特点是核型为46，XY，如果能发现性腺，肯定是睾丸，但外阴男性化不全，模棱两可，或是完全女性化。由于在胎儿时正常男性化的过程非常复杂，男假两性畸形有许多种类型。[详细]

男性假两性畸形原因有：一是雄激素作用不全，其合成睾酮正常，但雄激素发挥作用出现异常。二是睾丸激素合成缺陷，当间质细胞分化障碍或酶有遗传性缺陷可导致46，XY的胎儿的中肾管男性生殖管道和外生殖器分化不完全，从而出现男假两性畸形。三是Y染色体结构异常或基因突变，或者其他染色体异常导致性腺发育不全。[详细]

引起男性假两性畸形的病因主要考虑先天的结构生长发育异常的问题，或者由于基因突变的原因导致的这种现象。会产生有局部结构方面的异常，从而出现有功能的影响，可以考虑通过手术的方法来进行治疗处理，同时要注意防止出现并发症的问题，影响到日常的生活，尽早治疗。[详细]