唐氏综合征患者的长相一般表现为出生时即有明显的特殊面容,如表现为眼距宽、睑裂小、双眼外眦上斜、鼻梁低平、外耳小、头小而圆、颈短而宽等。
唐氏综合征又称21-三体综合征,是由于21号染色体异常导致的染色体病,是常见的染色体畸变,主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓。患者出生时即有明显的特殊面容,表情呆滞,一般表现为眼距宽、睑裂小、双眼外眦上斜、鼻梁低平、硬腭窄小、外耳小、头小而圆、前囟大、颈短而宽,常张口伸舌、流涎多等。
对于唐氏综合征目前尚无有效治疗方法。通常需要对患者进行长期耐心的教育和训练,改善其生活质量,且日常应注意预防感染。如果伴有先天性心脏病、胃肠道畸形或其他畸形,必要时可进行手术治疗。
唐氏综合征重在产前预防、避免致畸物质的接触等,孕妇应遵医嘱在规定期内进行产前唐氏筛查,以评估患病风险。