家庭医生在线：唐氏综合征是什么？有哪些症状？
闫瑞玲：唐氏综合征也就是平时我们所说的21-三体综合症，它是由于21号染色体异常而导致的一组疾病，又称先天愚型或Down综合征。
它临床表现首先它有一个特殊的面部特征，表现为眼距增宽、鼻梁低平或者舌肥大，经常伸出口外、流涎增多。其次的表现是智力低下，可能只有正常人的20%左右。另外，他的体形比较矮小，四肢也会短小。还有这种孩子经常会有一些严重的合并症，最常见的是先天性的心脏病。患儿抵抗力比较低他免疫功能比较低下，容易诱发一些感染白血病的发生率会比正常人高很多倍。
家庭医生在线：唐氏综合征的发生率是在增加吗？为什么？
闫瑞玲：唐氏综合征的发生率目前是一个逐年增加的趋势。原因主要从病因开始说起。
首先环境的污染、或者是父母亲吸烟酗酒都会导致精子和卵子的老化或功能的改变，从而诱发了唐氏综合征的发生。孕妇在怀孕的初期或者怀孕前有病毒的感染也可以诱发染色体的异常。孕妇、胎儿父亲的年龄和唐氏综合征的发生也有很大的关系。尤其是孕妇的年龄超过35岁或者是父亲的年龄超过39岁，唐氏的风险发生率是增加的。所以随着我国二胎政策的放开，70后80后都在生育二胎的同时所以唐氏综合症的发生几率是在增加的。随着我们目前筛查手段的提高，所以说唐氏综合征的总体发生率是升高的。
家庭医生在线：唐氏综合征和脑瘫是一回事吗？
闫瑞玲：唐氏综合征和脑瘫是两个完全不同的概念。唐氏综合症指的是染色体的异常。而脑瘫是我们小儿脑性瘫痪的简称，它是由于脑损伤而导致一些运动功能障碍为主的疾病。简单来说就是脑瘫的病变在脑部，但是他的表现是在四肢。
家庭医生在线：唐氏综合征如何在胎儿期早发现？
闫瑞玲：唐氏综合征在早期发现就现在主要是通过筛查的手段进行检查。孕妇怀孕以后要进行规律的产检，然后根据不同的孕周选择正确的一个唐氏综合症的筛查方式。
家庭医生在线：在胎儿时期如何早期发现唐氏综合征？
闫瑞玲：唐氏综合征现在主要是通过筛查的手段来早期发现。孕妇怀孕以后要及时的去医院进行产检，规律的产检是我们发现唐氏综合征的一个前提。在10周之前确定是怀孕以后我们可以做早孕期的联合筛查；11到14周可以通过早孕期超声联合血清学的筛查，进行唐氏筛查。
早孕期超声它检测的指标主要有：胎儿的颈项透明层的厚度、胎儿的头臀长、三尖瓣有没有反流、静脉导管、胎儿的心率、血清学的检查。早孕期血清学的检查，包括妊娠相关蛋白和胚胎CT的检查。把这些项目综合起来可以算出一个早期的风险。早期的筛查准确率相对来说比较高，可以达到95%。如果检查的时间超过了14周就只能进行中孕期的血清学筛查。目前中孕期主要进行三联实验，它的准确率就会比较低，50%到70%。如果你错过了早孕期和中孕期检查的时间，那就只能进行无创DNA基因检测它准确率可以达到99%，但是它的费用比较昂贵。
家庭医生在线：唐氏综合症的筛查是不是每个孕妇在孕期都需要做的？
闫瑞玲：是的。唐氏综合症的筛查每个孕妇都必须做的。因为任何孕妇都有生育唐氏综合征患儿的风险。只是说年龄越大，生唐氏综合症的风险越大。但是研究发现还是80%左右的唐氏儿还是在年纪比较轻的妈妈分娩的。
家庭医生在线：双胞胎或者多胞胎会不会增加唐氏综合征的风险？
闫瑞玲：如果是自然妊娠双胞胎的，唐氏风险和单胎是相似的。但是如果是做的试管婴儿，因为这种孕妇她都是高危孕妇，所以她生唐氏的风险会比常人要高。
家庭医生在线：唐筛和糖筛有什么区别？
闫瑞玲：这两个是完全不同的概念。一个是唐氏综合征的筛查，它主要针对的是胎儿。另一个是妊娠期糖尿病的筛查，它针对的是孕妇。
家庭医生在线：做唐氏综合征筛查会有风险吗？
闫瑞玲：做唐氏综合征筛查它主要是通过血清学和超声检查来完成的，所以说一般是没有什么风险的。
家庭医生在线：唐氏综合征筛查的报告应该怎么看？
闫瑞玲：唐氏综合症的筛查，主要有三种：早孕期、中孕期、无创DNA。监测的报告最后都会给出一个风险值。
早孕期我们用的截断值是1：300，就是说当我们看到报告最后它给了一个校正风险，如果它的风险大于1：300我们只能称为高风险。如果是小于1：300我们就提示他为低风险人群。
中孕期我们一般用的是1：170作为一个截断值，如果它的风险大于1：170我们就视为他是高风险人群，如果小于1：270它就是低风险人群。而无创最后也会给你一个低风险和高风险。
家庭医生在线：唐氏综合症筛查的高风险和低风险是怎么理解的？
闫瑞玲：最后我们得出的唐氏风险值只是一个风险值。筛查的一个风险属于高风险的人群，只是说你怀唐氏儿的几率比较高但不是说你这个孩子就是一个唐氏。但是如果低风险的人群也不是说你这个孩子一定不是唐氏，而是说你孩子唐氏的风险比较低。
家庭医生在线：做唐氏筛查出高危就意味着孩子不能要了吗？
闫瑞玲：不是的，因为唐氏筛查只是一个筛查的结果。既然是筛查就会有一定的误差，就会有假阳性或者假阴性。所以如果筛出高风险我们必须要做确诊的检查，也就是所谓的侵入性产前诊断。侵入性的产检主要是通过抽取绒毛、羊水和脐带血进行染色体的核型分析。
家庭医生在线：唐氏综合征的报告说风险度属于临界风险这个是什么意思？
闫瑞玲：就像刚才我们所说的任何孕妇都有生育唐氏的一个风险。所以一般的我们的报告都会给一个低风险和高风险，就把孕妇化为一个高风险人群和低风险人群。但是有些医院为了提高的检出率所以可能对那些接近于高风险的人群又设了一个临界风险。对于这种孕妇还是建议做进一步的检查。
家庭医生在线：唐氏综合症筛查高风险，还要做哪些进一步的检查？
闫瑞玲：绒毛穿刺、羊水穿刺和脐带血穿刺是针对不同的孕周所采取的一个侵入性的产前诊断
早孕期11到14周。我们抽取胎盘的组织、绒毛组织来进行胎儿染色体核型分析。在中孕期16到24周，我们一般是抽取羊水做胎儿染色体核型分析。如果错过了早孕期和中孕期的时间，一般抽取胎儿的脐带血做染色体核型分析。脐带血穿刺的最佳时间是25到30周。
家庭医生在线：穿刺的检查会有风险吗？对哪些孕妇是禁忌症？
闫瑞玲：随着我们目前技术的提高，这些穿刺手段技术已经完全成熟了。所以说这几种无论是羊水穿刺、还是绒毛穿刺、脐带血穿刺都是相对来说比较安全的。并且我们这三种穿刺都是在超声引导下进行的，所以医生会相对选一个比较安全的位置来进行操作。但是并不是所有的孕妇都适合做这个检查，如果孕妇近期有先兆流产病史、宫内感染或盆腔感染的病史、腹痛、阴道出血或者出血的征象，我们还是不建议孕妇做这些检查。另外如果近期有发烧，尤其是体温超过37.4℃的孕妇也不建议做穿刺检查。
家庭医生在线：无创DNA能否代替羊水穿刺？
闫瑞玲：无创DNA检测是通过孕妇的血来查胎儿患唐氏的风险，所以它也是筛查。无创DNA检测不能代替羊水穿刺，两个还是有本质的区别的。前者是筛查，后者是确诊检查。虽然无创DNA的准确率比较高，能达到99%，但是它也是一个筛查。如果确定是高风险人群还是需要做羊水穿刺最后来确诊。
家庭医生在线：唐氏筛查有高风险，但是孕妇又不想做羊水穿刺，该怎么办？
闫瑞玲：关于筛查有不同的筛查方式。它的准确率是不一样的如果孕妇做的是中孕期的血清学筛查准确率就比较低，像这种如果孕妇实在不想做穿刺或者是她有穿刺的一些禁忌症不能做穿刺，我们可以建议她去做无创DNA监测，但是如果无创DNA监测。仍然提示是高风险还是必须要做羊水穿刺来进行确诊。
家庭医生在线：超声大排畸检查是否也可以筛查唐氏综合征？
闫瑞玲：大排畸不能完全筛查。唐氏综合征的孩子他有一个特殊的面容，像眼距增宽、鼻梁低平。但是其实在中孕期因为BB较小，所以说超声下他没有很明显的一个表现。再说21号染色体的异常，因为21号染色体它比较短，它携带的遗传物质比较少，所以说即使孩子是一个唐氏的孩子，一般的不会出现很严重的畸形，可能会就存活到足月。就说在超声下可能简单的表现有一个就是鼻骨缺失或者是股骨短，他没有一个致死性的畸形。所以说超声不一定能把它排除掉。还有一些小孩在超声下什么表现都没有，但生出来却是一个唐氏的孩子。所以我们临床为什么一直说要唐氏筛查就是因为它的复杂性。
家庭医生在线：唐氏综合征的确诊一定是要做介入性检查吗？
闫瑞玲：对。那是为了确诊但并不是所有的孕妇都去做介入性产前诊断。因为产前诊断虽然是比较安全的，但是毕竟是一个侵入性的手术。所以说多少会有一定的风险，像我们最常见的是流产的发生率，近期报道是1/1600。不过羊水穿刺还是比较安全的，像我们医院现在做了十几年了目前没有说因为抽羊水而导致胎儿流产的。还有一些报道说会导致胎儿宫内感染的几率增加或者是孕妇可能会出现阴道流血，但是这种一般几天都可以缓解的胎儿宫内感染的几率这种是非常罕见的。
家庭医生在线：唐氏综合征的筛查的准确率有多高？做筛查之前要注意什么？
闫瑞玲：不同的孕周选择不同的筛查方法，准确率是不一样的。早孕期我们用的是早孕期的联合筛查
超声加血清学的筛查，它准确率达到95%。中孕期用的是单纯用的是孕妇的血清学，现在应用的最多是三联实验，准确率是50%到70%而筛查准确率最高的是无创DNA检测准确率到99%，但它的费用就比较贵一般的要1600块钱左右。
家庭医生在线：产检发现胎儿有唐氏综合征，是必须要打掉的吗？
闫瑞玲：因为唐氏综合征这种孩子的智力比较低下，生活不能自理。并且这种孩子可能合并一些并发症，给家庭会造成一定的精神和经济负担所以还是建议终止妊娠。
家庭医生在线：如果第一次怀孕有怀过唐氏综合征的胎儿，第二次再怀孕几率会大吗？
闫瑞玲：第一次怀孕如果是唐氏综合征的胎儿，第二次的几率会比这一次的几率要高。但不是说一定又是一个唐氏儿，因为唐氏是一个偶发性的事件，每次我们计算风险的时候我们得出一个校正风险。校正风险是跟她的背景风险加上此次超声胎儿的表现，然后再加上血清学的筛查综合起来算一个风险。如果孕妇上次妊娠是一个唐氏的风险，这一次的背景风险就会比上一次的背景风险要高，所以我们在算出来的风险肯定会是高。
（暨南大学附属第一医院 闫瑞玲）
