希舞综合症是一种较为罕见的X-连锁显性遗传病。
希舞综合症通常是由CDKL5基因功能缺失引起的病变,因为CDKL5基因可广泛分布于海马体、大脑皮层、丘脑、小脑、脑干等部位,是细胞周围调控的重要因子,也会参与神经元的形成以及生长,该种基因功能缺失,会引起神经元兴奋性异常升高,从婴儿时期会出现较严重的早发性癫痫,同时还伴随认知障碍、视觉受损、睡眠障碍、自主神经功能障碍等。伴随病情进一步发展,还有可能会增加酸中毒、脑水肿、呼吸衰竭、急性肾功能衰竭等较严重的并发症。
出现癫痫症状时,可以在医生的指导下给予抗癫痫的药物治疗,比如奥卡西平片、加巴喷丁胶囊等,严重的患者也可以给予手术治疗,比如胼胝体切开术、迷走神经刺激术等,治疗期间也要定期随访。