家庭医生在线：羊水穿刺是什么？是什么情况下要做羊水穿刺？
闫瑞玲：羊水穿刺我们是在超声引导下进行的一种侵入性的操作，是抽取羊水做胎儿染色体的核型分析。
家庭医生在线：什么情况下要做羊水穿刺？
闫瑞玲：年龄大于等于35岁的孕妇，或是唐氏筛查是高风险的孕妇，或者是超声发现胎儿有畸形，或者是夫妻双方他的染色体是平衡易位或倒位的，还有夫妻双方如果都是带有一些先天性的遗传病的孕妇就需要做盐水穿刺。在临床上做羊水穿刺有时候还是用于判断她有没有宫内的感染和胎儿的成熟度的监测。
家庭医生在线：羊水穿刺作用？
闫瑞玲：羊水穿刺的作用主要进行染色体的核心分析还有判断胎儿有没有先天性的遗传病，然后判断胎儿的成熟度、判断胎儿有没有宫内感染。目前最常见的就是这些我们临床上应用的。
家庭医生在线：羊水穿刺有什么风险？
闫瑞玲：羊水穿刺虽然是目前比较安全的一个侵入性的操作，但是不是说所有的孕妇都适合来做羊水穿刺。如果孕妇有先兆流产的症状，如腹痛或者是阴道流血是不适合做。如果还有孕妇近期有发烧，体温超过37.4℃也是不建议做羊水穿刺的。另外如果孕妇还有出血的征象、凝血功能的障碍或者是最近有盆腔或者是宫腔内的感染是不建议做羊膜腔穿刺的。
家庭医生在线：羊水穿刺跟无创DNA区别是什么？
闫瑞玲：羊水穿刺和无创DNA两个是有本质的区别的。无创DNA检测也是一个筛查，它是筛查的一种手段是筛查准确率比较高的一种手段。但是羊水穿刺是一个确诊的检查。
家庭医生在线：绒毛穿刺是什么？可检查出来什么疾病？
闫瑞玲：绒毛穿刺是我们在超声引导下抽取胎盘上的绒毛组织来进行检查。检查的项目目前临床上主要有胎儿染色体的核型分析，一些常见遗传病的诊断，常见的是地中海贫血。
家庭医生在线：什么时候做绒毛穿刺比较合适？
闫瑞玲：绒毛穿刺的最佳时间是11到14周。如果孕周过小，像小于11周就做绒毛穿刺容易导致胎儿的肢体畸形。如果超过14周万一胎儿有染色体异常就会增加对孕妇的损害。
家庭医生在线：绒毛穿刺有风险吗？
闫瑞玲：绒毛穿刺是在超声引导下进行的，所以说随着目前诊疗技术的水平提高，它还是比较安全的。
家庭医生在线：绒毛穿刺和羊水穿刺区别在哪？
闫瑞玲：绒毛穿刺和羊水穿刺基本上目的是一样的。大部分是用来诊断一些染色体的异常或者是一些先天性的遗传病。但是它们也是不同的，因为首先检查孕周不同，像绒毛穿刺一般的检查的孕周是11到14周，而羊水穿刺检查的孕周是16到24周。检查取的组织不同，绒毛穿刺取的是胎盘的绒毛组织，而羊水穿刺抽的是羊膜腔内的羊水。
家庭医生在线：脐带血穿刺是什么？
闫瑞玲：脐带血穿刺是在超声引导下用穿刺针穿刺脐带抽取胎儿的血来进行染色体的核心分析。
家庭医生在线：哪些孕妇要做脐带血穿刺？
闫瑞玲：脐带血穿刺主要是用在一些具有产前诊断指征，但是她错过了羊水穿刺和绒毛穿刺的时间的孕妇。还有一些羊水或绒毛培养失败，它需要用脐带血穿刺来作为一个补救措施。还有怀疑胎儿有一些血液系统的疾病的孕妇需要做脐带血穿刺。因为脐带血除了可以用于胎儿染色体核心分析、查羊水和绒毛可以检查的项目以外，还可以查BB有没有血液系统的疾病，最常见的我们要查的项目是血常规和血型，血常规可以判断BB有没有贫血和血型，可以排除一下BB会不会存在宫内溶血的征象。
家庭医生在线：脐带血穿刺什么时候做最佳？
闫瑞玲：脐带血穿刺一般的20周以后就可以进行操作。但是最佳的检查孕周是25到30周。
家庭医生在线：羊水穿刺、绒毛穿刺脐带血穿刺这三者有何联系或者是区别？
闫瑞玲：无论是羊水穿刺，还是绒毛穿刺、脐带血穿刺，它都属于产前诊断的范畴。它的目的基本是相同的，主要的针对的是染色体核型的分析。还有遗传病的诊断、但是脐带血穿刺可能还可以诊断一些血液系统的疾病。
家庭医生在线：羊水穿刺、绒毛穿刺、脐带血穿刺三个的准确率都是一样的吗？
闫瑞玲：如果排除了胎盘嵌合的可能性的情况下，三个的准确率基本上是相同的，基本上可以接近100%。但是我们临床上有个特殊的情况就是胎盘嵌合。胎盘嵌合出现就是说胎儿的染色体和胎盘的染色体是不一样的。除了这种情况它的基本上准确率是一样100%。
家庭医生在线：到孕中后期只能做脐带血穿刺吗？还可以也可以做羊水穿刺吗？
闫瑞玲：绒毛的穿刺时间早孕期是比较固定的一般到11到14周。如果超过16周我们就可以进行羊水穿刺，羊水穿刺的最佳时间也是16到24周。因为如果15周到16周之间进行羊水穿刺很容易发生胎膜早破。如果超过24周在羊水中胎儿的细胞就会慢慢的老化，很容易导致培养失败。但是如果实验室的水平可以培养的出来，其实超过24周也可以抽羊水进行染色体的核型分析。
（暨南大学附属第一医院 闫瑞玲）
