也是关于无创DNA检测的,那么有些孕妇在做无创DNA检测的时候,那个报告提示没有染色体的21双体、13双体和18双体的异常,但是它可能会提示有性染色体数目的偏多或者是偏少,或者是提示有一些其他的染色体的片段的增加或减少,这个时候应该怎么办呢?是不是意味着宝宝就一定有问题呢?
根据我的经验,目前的无创DNA的检测技术,它所采用的测序深度和覆盖度对于常见的21双体、18双体和13双体,它的准确率是比较高的。一般来说对于21双体,也就是唐氏综合症的检出率基本上是达到了99%左右,它的假阳性率是小过1%的。但是对于18双体和13双体,它的检出率可能就没有99%这么高了。对于其他的性染色体,它的假阳性率是更高一些。所以即使您的无创DNA的报告提示您有性染色体数目的异常或者是其他染色体的一些片段的异常,都应该做染色体的检查。这个时候就应该抽羊水,做染色体的核型分析和基因芯片的检查。
判断所谓的无创DNA检测的结果是不是真的,根据我们的经验,相当一部分的无创结果可能是假阳性。这个时候您还得通过羊膜腔穿刺、染色体核型分析、基因芯片等检查结果,来最后的明确诊断。所以不好意思,由于技术的局限,有些时候还是很可能造成您的虚惊一场。在这方面如果有问题,欢迎您来咨询我们