肛管直肠瘘主要侵犯肛管，很少涉及直肠，故常称为肛瘘，是与会阴区皮肤相通的肉芽肿性管道，内口多位于齿线附近，外口位于肛周、皮肤处。整个瘘管壁由增厚的纤维组织组成，内复一层肉芽组织，经久不愈。发病率仅次于痔，多见于男性青壮年，可能与男性的性激素靶器官之一的皮脂腺分泌旺盛有关。
目前多按肛管与括约肌的关系将肛瘘分为4类。
1、括约肌间肛瘘 多为低位肛瘘，最常见，约占70%，为肛管周围脓肿的后果。瘘管只穿过内括约肌，外口常只有一个，距肛缘较近，约3～5cm。少数瘘管向上，在直肠环肌和纵肌之间形成盲端或穿入直肠形成高位括约肌间瘘。
2、经括约肌肛瘘 可以为低位或高位肛瘘，约占25%，为坐骨直肠窝脓肿的后果。瘘管穿过内括约肌、外括约肌浅部和深部之间，外口常有数个，并有支管互相沟通。外口距肛缘较近，约5cm左右，少数瘘管向上穿过肛提肌到直肠旁结缔组织内，形成骨盆直肠瘘。
3、括约肌上肛瘘 为高位肛瘘，少见，占5%。瘘管向上穿过肛提肌，然后向下至坐骨直肠窝穿透皮肤。由于瘘管常累及肛管直肠环，故治疗较困难，常需分期手术。
4、括约肌外肛瘘 最少见，占1%，为骨盆直肠脓肿合并坐骨直肠窝脓肿的后果。瘘管穿过肛提肌直接与直肠相通。这种肛瘘常由于克隆病、肠癌或外伤所致，治疗要注意其原发病灶。以上分类在高低位方面较细致，有利于手术方法的选择。
如肛管左右侧均有外口，应考虑为“蹄铁型”肛瘘。这是一种特殊型的贯通括约肌肛瘘，也是一种高位弯型肛瘘，瘘管围绕肛管，由一侧坐骨直肠窝通到对侧，成为半环型，如蹄铁状故名。在齿线附近有一内口，而外口数目可多个，分散在肛门左右两侧，其中有许多支管，向周围蔓延。蹄铁型肛瘘又分为前蹄铁型和后蹄铁型两种。后者多见，因肛管后部组织比前部疏松，感染容易蔓延。
肛瘘的外口与内口的部位有何规律性？Goodsall（1900）曾提出：在肛门中点划一横线，若肛瘘外口在此线前方，瘘管常呈直线走向肛管，且内口位于外口的相应位置；若外口在横线后方，瘘管常呈弯型，且内口多在肛管后正中处，一般称此为Goodsall规律。多数肛瘘符合以上规律，但也有例外，如前方高位蹄铁型肛瘘可能是弯型，后方低位肛周脓肿可能是直型。
临床上观察到，肛瘘的直与弯，除与肛管的前、后有关系外，与肛瘘的高位及低位，与外口距肛缘的远近，都有一定关系。Cirocco（1992）曾对一组肛瘘病例进行回顾性分析，以检验Goodsall规律预测肛瘘走行的准确性，认为该规律对预测后方外口的肛瘘走行相当准确，特别是女病人，有97%内口位于后正中肛隐窝，但对前方外口的肛瘘预测不准，仅49%有放射状瘘管符合该规律，因Goodsall未认识到前方肛瘘也有9%起源于前正中肛隐窝。
直肠指诊：在内口处有轻度压痛，少数可扪到硬结。探针检查，只在治疗中应用，一般不能作为诊断用，防止穿破瘘管壁，造成假内口。X线造影，自外口注入30%～40%碘油，照相可见瘘管分布，多用于高位肛瘘及蹄铁形肛瘘。
影像学检查：Yang（1993）对临床疑有肛管直肠脓肿或瘘管17例，6例临床上疑有脓肿，肛管超声AUS检查也有脓肿表现；另外82%（9/11）AUS查出有瘘管，而临床常规检查未能发现。Lunniss（1994）对比了AUS及磁共振成像检查，认为前者对括约肌间瘘有时有确诊价值，而无法确诊括约肌外瘘及经括约肌瘘，而后者对复杂性高位肛瘘，蹄铁型肛瘘及临床难以确诊的疑难病例有绝对的优越性和准确率。
