典型的Friedreich共济失调症多在25 岁前发病,症状逐步加重,发病后9~16 年丧失活动能力,多数死于反复感染或心肌病,心脏瓣膜病,心肌营养不良,心传导阻滞及心力衰竭可以为本病突然死亡的原因。患者步态蹒跚不稳,双手精细动作障碍,锥体未受累时可有肌张力增高,病理反射与颈椎脊髓病类似,但后者无共济失调,无颅神经受累,无言语障碍,MRI多显示颈椎退变性狭窄。
Friedreich共济失调症如何治?
对先证者一般采用支持治疗及神经营养药物治疗为主,如毒扁豆碱、胞二磷胆碱等。本病无特殊治疗方法,为校正足畸形可行腱转移,延长术,关节融合术等。同时肢体的功能锻炼有利于保持动作的正确性及防止挛缩。目前西医尚无有效的药物和治疗措施,有学者认为中医治疗或有希望。
预后:
病情进展缓慢,约在起病6~27年以后不能独立行走。起病越早,不能行走也越早。心肌病和糖尿病是预后不良的指征,是大多数病人的死亡原因。
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