多囊肾是遗传性疾病。根据遗传学特点，分为常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)两类，常染色体显性遗传性多囊肾常见。

　　临床表现

　　临床上多数病人可有家族史、男多于女，表现各异。常见的表现有：

　　(1)腰腹部疼痛：为多数病人的首发症状，呈持续性或阵发性不等，劳累后加重。

　　(2)血尿：常为首发症状，约半数人出现，为间歇无痛性肉眼血尿。

　　(3)腹部肿物：多在双侧上腹部摸到，肿块大小不一。

　　(4)可以有高血压伴头晕、头痛。

　　(5)肾功能不全：肾功能检查明显异常，尿比重低而固定。

　　(6)约1/4病人有肾绞痛表现及尿频、尿急等不适。

　　检查

　　(1)尿常规，早期无异常，中晚期时有镜下血尿，部分患者出现蛋白尿。伴结石和感染时有白细胞和脓细胞。

　　(2)CT显示双肾增大，外形呈分叶状，有多数充满液体的薄壁囊肿。

　　(3)B超显示双肾有为数众多之暗区。

　　(4)KUB平片显示肾影增大，外形不规则。

　　(5)IVP显示肾盂肾盏受压变形征象，肾盂肾盏形态奇特呈蜘蛛状，肾盏扁平而宽，盏颈拉长变细，常呈弯曲状。

　　(6)血肌酐随肾代偿能力的丧失呈进行性升高。肌酐清除率为较敏感的指标。

　　(7)尿渗透压测定。病变早期仅几个囊肿时，就可出现肾浓缩功能受损表现，提示该变化不完全与肾结构破坏相关，可能与肾脏对抗利尿激素反应不良有关。肾浓缩功能下降先于肾小球滤过率降低。

（责编：吴敏 ）