中性粒细胞减少症按其病理生理发病机制可分为内源性(骨髓干细胞的缺陷)和外源性(骨髓外因素)。　()内源性：包括慢性良性中性粒细胞减少症、周期性中性粒细胞减少、严重先天性中性粒细胞减少(Kostmann综合征)、粒细胞髓内破坏增加、Schwachmann综合征、先天性角化不良、软骨毛发发育不良、中性粒细胞减少合并T和B淋巴细胞异常和网状发育不良。(2)外源性：由骨髓外因素所致，包括感染、药物、新生儿同种免疫性中性粒细胞减少症、自身免疫性中性粒细胞减少症、骨髓被替换、网状内皮系统功能亢进、无效粒细胞生成、中性粒细胞减少伴代谢紊乱。

中性粒细胞减少症的诊断需从下列方面进行鉴别。
1.继发性粒细胞缺乏症的病因鉴别 前述八大类原因，根据病史及临床表现一般不难鉴别。但药物诱发者，有时要确定为某一药物所致，会有一定难度，因为患者可能同时或先后使用多种药物。鉴别意义在于今后究竟应终身禁用哪一种药物。
2.各种先天性粒细胞减少症的鉴别 根据粒细胞减少的程度，可确定为良性或严重性粒细胞减少；周期性规律发作者，最易明确诊断；各种综合征伴发的粒细胞减少，则可根据各自的临床特点及实验室检查结果区分。此外，发病年龄对诊断也有一定的参考意义。
3.粒细胞减少并发感染与感染诱发的粒细胞减少的鉴别非感染原因引发的粒细胞减少症，其粒细胞减少发生在前，感染并发在后；感染诱发的粒细胞减少，则反之。非感染原因引起的粒细胞减少症，如并发感染，大多还有明确的原发病。
4.粒细胞缺乏症恢复期和急性白血病鉴别 粒细胞缺乏症恢复期患者，主要是骨髓象(有时也累及血象)可出现较多粒系早期细胞，包括原始及早幼粒细胞，有时可超过30%，酷似急性髓细胞白血病。
鉴别点：①前者有粒细胞缺乏症的病史，以及原发病或用药史。②无淋巴结、肝、脾大等白血病浸润的体征。③通常无贫血和(或)血小板减少。④短期动态观察，骨髓及外周血早期粒系细胞逐渐减少及消失。

小儿慢性良性中性粒细胞减少症就是一组病因不明确的异原性疾病，又叫做原发性中性粒细胞减少症、先天性中性粒细胞减少症、家族性中性粒细胞减少症与遗传性的中性粒细胞减少症，它不会有性别的差异，能够为先天性，也能够为获得性。治疗通常是不用限制活动的，也不会有特殊的治疗。