骨质疏松症的病变复杂，新近研究发现骨质疏松症的发生与基因异常有一定关系，以下四种基因异常可能与骨质疏松发病有关。
1、维生素D受体基因
维生素D是骨代谢通路上重要的调节因素之一，主要通过调控小肠钙的吸收、成骨细胞和破骨细胞的功能、甲状旁腺激素的生成和肾脏25-羟-维生素D的羟化等过程维持骨、钙的内环境稳定。
2、雌激素受体1基因
雌激素通过调节骨质的代谢、峰值骨量的获得以及抑制骨量的丢失，对骨骼的生长和骨量的维持起重要作用，大量研究表明雌激素对于维持骨的动态平衡是必不可少的。
3、Ⅰ、Ⅳ型胶原蛋白基因
Ⅰ、Ⅳ型胶原蛋白基因是骨里面含量最丰富的胶原蛋白。该基因位于染色体17q21.3-q22。多数研究集中在分析位于内含子1的Sp1结合位点上的一个多态标记（G>T），有研究发现这一位点是一个功能性变异位点，可以改变胶原α1与α2的比例，从而导致骨折的发生。
4、低密度脂蛋白受体样蛋白-5基因
低密度脂蛋白受体样蛋白-5基因是一种细胞膜表面蛋白，属于低密度脂蛋白受体家族中一员，与骨质疏松症关系密切，其机制可能与骨量和成骨细胞功能有关。
骨质疏松患者有何临床症状
骨质疏松的主要症状包括局限性疼痛、畸形和骨折。疼痛多发生在胸段和下腰段，通常和疏松的程度相关，在上下台阶、姿势改变以及震动时可使疼痛加重。随着骨质疏松的发展，可产生压缩性骨折，椎体从缩性骨折产生后，立即出现该部位的急性锐痛，一般没有明显的外伤史，如果不采取特殊治疗措施在3-4周后可逐渐缓解。
部分骨质疏松较轻患者常无症状，一般在拍X线片时才发现椎体压缩性骨折。还有一种是背部慢性深部广泛性锐痛，同时还可有全身乏力等，疼痛常因脊住侧弯、椎体压缩性骨折和椎体后突引起。骨折部位以椎体、股骨颈和尺桡骨远端多见。椎体压缩骨折可导致身高短缩，使胸椎后突症状更加明显，使肋弓和髂嵴之间的距离短缩。
优于胸廓畸形和疼痛，患者的呼吸幅度会有所下降，阻碍肺部的气体交换，而使肺部易感染。同时由于胸郭畸形还可影响心脏功能。四肢通常没有明显症状，有时可出现酸痛，长骨骨折时会导致局部疼痛。
专家分享骨质疏松患者的日常饮食护理措施
食物中含有丰富维生素D的，有沙丁鱼，鱼肝油等，膳食钙如由于某些原因不能满足需要，在必要时也可补钙剂。骨质疏松的饮食需要合理补钙。
补充钙剂时，骨质疏松的饮食应注意选择钙含量高并且吸收率高的钙尔奇D片，其元素钙含量高，吸收相对也高，并含有维生素D，是钙补充制剂的上选产品。
骨质疏松的饮食要注意合理调配。多吃蛋白质含量丰富的食物，如牛奶、蛋类、瘦肉、家禽肉和鱼虾等，及含钙量丰富的食物，如牛奶、萝卜、芥菜、卷心菜、甘蓝和各种豆制品等。减少食盐摄入，以保存体内钙质，同时注意补充镁和锰。
温馨提示： 骨质疏松症多在中老年以后发病，但由于初期症状比较隐匿，患者很难及时发现，可一旦有明显症状出现，病情往往已十分严重。大家应该对骨质疏松的饮食护理方法多重视，多了解，在生活中多注意预防，一旦发现尽早治疗。
