全前脑畸形也称前脑无裂畸形，是前脑发育障碍引起的一组复杂的颅面畸形，病变几乎累及幕上所有结构。全前脑畸形是一种神经系统和面部多发性的畸形，该畸形发生率约1/8 000，86%的病例可由产前超声检出，此类畸形患者的中枢神经系统功能预后很差，故加强对此类畸形的认识、早期发现、及时终止妊娠是十分必要的，对优生优育的意义很大。

　　临床表现

　　无脑叶型常造成流产、死产或1岁内死亡，临床罕见。中国有报道7个月和4个月无脑叶型患儿，表现为智力低下和脑瘫。半脑叶型较轻，头小，精神呆滞，脑瘫。全脑叶型和视隔发育不全可活至成年，常表现各种神经精神症状，如运动迟缓、智力低下等，后者癫癎发作常见。其他有视力障碍、视盘发育不良、粗大眼球震颤及下丘脑垂体功能障碍导致尿崩、侏儒等。各型均有不同程度面部中线结构畸形，如独眼、唇裂、胼胝体发育不良等。

　　超声表现

　　根据前脑分裂程度不同，全前脑可分为无叶全前脑、半叶前全脑和叶状全前脑。超声仅见单个扩张的原始脑室及丘脑融合，无大脑镰、透明隔及胼胝体；半叶全前脑的超声图像与无叶前全脑相似，但丘脑可不完全融合，有时可见部分中线结构；叶状全前脑在胎儿期超声诊断困难，在发现透明隔消失时应考虑本病的可能，可伴有胼胝体发育不全。

　　鉴别诊断

　　全前脑畸形须与严重的脑积水相鉴别，后者不伴有面部畸形，无丘脑融合，在无回声的叶性区内可见漂浮的中线结构。

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