目前，在全球每年出生的500万缺陷儿中，发展中国家有330万，出生缺陷已成为发展中国家重要的公共卫生和社会问题，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。因此，降低缺陷儿出生率和改善预后是当前医疗事业面临的巨大挑战。但对出生缺陷的产前评估和产中、产后处理，我国仍处于起步发展阶段，许多医疗中心不具备完整的多学科团队以高效、高质量地及时矫正出生缺陷。
为此，本期妇儿专版（A7～A10）我们特邀围产医学及临床较常见的部分小儿出生缺陷相关外科专家一起谈如何进行产前筛查和诊断以及哪些出生缺陷可以经产中、产后处理获得良好预后，以供更多的临床医师们借鉴学习。
围产医学创立于20世纪70年代，诊断技术的发展使医师有更多方法评估胎儿的健康。“产前筛查”是指通过简便、经济和较少创伤的方法，发现孕育有某些先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险妊娠女性，以便进一步明确诊断。“产前诊断”是指采用一切可应用的技术（物理、生化、遗传等），在产前对胎儿做出遗传病或先天性疾病的诊断。
近年来，我国产前筛查和诊断工作逐步走向正规，妊娠女性逐渐得到更好的保健、咨询与服务。然而，与先天出生缺陷的比例较高相比，目前能做到一级预防的先天缺陷（如叶酸预防神经管畸形）还非常有限。如果能做好二级预防工作，即筛查诊断出有较严重畸形的胎儿，则一方面可在一定程度上减少家庭和社会的负担；另一方面，也可使许多能得到矫形或干预的先天缺陷获得干预时机，以保障患儿生存质量。
关于产前筛查与诊断的操作过程与最终目标主要包括以下4个方面。
1充分告知并获知情同意
目前产前筛查主要通过血清学和影像学方法发现可疑胎儿畸形，我国血清学筛查主要用于评估妊娠早中期21三体综合征的患病风险。一般保健和产前筛查机构的超声可发现可疑的结构异常。
因产前筛查不是诊断技术，且方法和人员能力有局限性，故存在一些假阳性和假阴性结果。筛查前，医师应充分告知筛查方法的原理、目的及局限性，不可无端扩大效果，且须取得患者的知情同意。
2先筛查后诊断
所有产前筛查和诊断工作须有严格的规章制度，有专人负责随访，并定期评估效果。卫生行政部门对医疗机构及人员进行认证和定期复审评估，杜绝未经认证者私自开展产前筛查工作。
筛查高危者（血清学筛查异常或超声影像学可疑异常者）均应行后续产前诊断，如妊娠者拒绝可能的后续诊断，筛查将毫无实际价值。在一定区域内，产前诊断机构应能接纳筛查机构一定数量的转诊，并对其进行质量控制。而特殊人群应直接行产前诊断，如年龄＞35岁、夫妻一方有染色体异常、既往曾分娩畸形胎儿者、既往不明原因反复流产死胎者、既往不明原因新生儿死亡者和妊娠早期环境致畸因素接触者。
常用的诊断方法有影像学（超声、磁共振、胎儿镜等）和遗传学（染色体核型分析、基因诊断、代谢病诊断等）检查，须针对个体情况进行选择（基因诊断和代谢病诊断常须有明确家族先证者），从而获取血液、体液和组织。
产前诊断方法多有创，有一定的母胎风险[如胎儿丢失（流产、早产、死胎）、感染和损伤等]且有一定的操作及后续培养失败率，但益处仍远大于风险。
3理想的产前诊断评估小组应包含多学科人员
因异常种类和原因多样，为明确病因、严重程度、可能的干预措施和费用以及预后，理想的产前诊断评估小组成员应包括遗传学、影像学、产科、新生儿科和小儿外科等医师以及从事心理干预和医学伦理的工作者。
胎儿异常可经发现和诊断于早、中和晚期。随着胎儿发育，异常类型和严重程度也可能随之更明晰，应将会诊意见如实告知妊娠者；当无条件进行多科会诊时，应及时告知妊娠者去相应专科咨询。
4寻找针对畸形胎儿的解决办法
目前，矫形外科技术和异常代谢人群食物药物替代治疗已非空谈，如颜面矫形外科对唇腭裂的治疗、小儿外科对胃肠畸形的治疗、小儿心脏外科对简单和复杂先天性心脏病的治疗以及神经外科对脑积水和脊膜膨出的治疗均有明确疗效。部分代谢异常者，可通过补充特殊食物和药物干预减少远期并发症。
对现有医学不能有效治疗的严重复杂畸形胎儿，在充分告知后，应尊重妊娠者及其家庭的宗教信仰，在不违背医学伦理及法律法规的前提下，适时终止妊娠，并提供心理支持及今后生育指导。
综上所述，尽管我们国家产前筛查和产前诊断工作尚处于起步、急须全面开展、规范管理的阶段，但因其工作性质的重要性，势必对我国出生缺陷二级预防起到非常重要的作用。
