马富西氏综合症：Maffucci综合征是指内生软骨瘤病与海绵状血管瘤同时存在。Maffucci于1881年首先描写。典型的马富西氏综合症。多发性软骨瘤伴有皮肤或内脏的血管瘤。
马富西氏综合症的诊断
一、软骨瘤表现：发生于髓腔者，在骨内形成球形或类圆形破坏区，边界非常清楚，皮质扩张变薄，无骨膜反应。发生于骨膜或骨皮质者有以下特征
（1）一侧骨皮质连续性突然中断，消失，肿瘤内缘向髓腔内突出，形成一个半球形硬化边缘，肿瘤外缘向外突出形成骨壳，突向软组织内。
（2）骨皮质中断处，断端膨大，形如杯口，有光滑的半圆形凹陷，断端锐利，形如尖刺，尖刺和软组织肿块相延续。
（3）瘤体内可见斑点状或环形钙化。
（4）瘤体附近的骨组织可引起皮质增厚，髓强硬化。
二、软组织血管瘤表现：多发软组织肿块内大量静脉石影
病因学
病因不明，一般认为是中胚层的发育异常，因软骨和血管均由中胚层衍化而来。可能在染色体上有的基因，同时控制软骨及血管两个单元组织的发育，当这基因异常时，就产生了两种不同组织的病变同时存在。为罕见病不同种族及男女性发病率相等。无家族史，无遗传性。发病年龄平均为5岁，在出生时即有症状者占25%，有45%的患者在6岁前出现症状。
病理改变
患者身上内生软骨瘤与内生软骨瘤病（亦即软骨发育者异常或ollier病）无任何区别。血管瘤则绝大多数为海绵状血管瘤，质软，多叶，无血管性搏动。亦有为毛细血管瘤淋巴管瘤以及血管错构瘤的报告往往伴有静脉曲张，静脉栓塞及静脉石形成。
临床表现
常为双侧性，但单侧比较明显。常见于掌骨及指骨（87.8%）。病人智力发充正常，但身材较短小，约有12%的患者为侏儒，并且常有下肢不等长（36%）。有时可见拐状手，膝内翻、髋内翻、扁平足等继发性畸形。肢体的功能常因肿瘤而受损。骨骼病变常与血管瘤无直接关，即两者可以分别发生在不同的肢体。不产生疼痛。患者的内生软骨瘤的恶变率可达15.2～18.6%，而且在同一个病人身上可有数处发生恶变。血管瘤亦有恶变的报告。如果肿瘤范围扩大，以及在无外伤的情况下出现疼痛，均应及时活检。
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