■ 中山大学附属第二医院儿科教授 方建培
地中海贫血,一个对我们来说并不陌生的词。患重型地贫者如不治疗,则会危及生命。然而,这种病也不是没有防治措施。
从1980年的第一例骨髓移植、1989年的第一例脐血移植、1995年的第一例外周造血干细胞移植至今,造血干细胞移植治疗地贫的手术已经相当成熟。
但到目前为止,全世界进行造血干细胞移植的总人数不到3000人(患重型地贫的病人至少有1000万),这是什么概念?只有万分之三左右的病人能有幸进行移植手术,问题出在哪?
“钱当然是一个问题,但不是最主要的,更关键的是配型相符的供者太少了。”方建培指出。正如前述,同胞中配型相符的机会只有1/4,而我国目前很多人都是独生子女,哪怕再生一个,也只有1/4的机会配对成功。
因此,很多国家目前都在积极探索非血缘相关性移植,即用没有任何血缘关系(非亲属)的骨髓进行移植。
但是,非血缘相关的移植效果远不如血缘相关的。就算配型完全相符的非血缘相关性移植,“成功率一般也只有50%左右”,方建培如是说。
而且,晚期的重型地贫是不能做非血缘相关性移植的,因其死亡率太高。
可见,对于重型地中海贫血,预防更显重要。“要大力倡导婚检。”方建培强调,只要婚检时查一下夫妻双方是否携带地贫基因即可。
当然,如果夫妇错过了婚检这一关,还能补救,那就是孕前查地贫基因;倘若也错过了,就只剩产检了,“这可是最后的安全关卡,夫妇不能再错过了”,方建培教授提醒道。
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