诊断亨廷顿舞蹈症,需综合基因检测、临床症状、家族病史、神经系统检查、影像学检查等。身体健康为重,一旦感到不适,应及时就医,避免自行诊断用药带来的风险。
1.基因检测:检测HTT基因中的CAG重复序列扩增情况,是重要诊断依据。
2.临床症状:观察不自主舞蹈样动作、认知障碍、精神异常等表现。
3.家族病史:了解家族中有无类似疾病患者。
4.神经系统检查:评估肌力、肌张力、反射等。
5.影像学检查:如头颅CT、MRI等,查看脑部结构变化。
综合以上多方面的检查和评估,才能准确诊断亨廷顿舞蹈症。
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