先天性肾上腺皮质增生症？

您好：先天性肾上腺皮质增生症会导致肾上腺皮质激素分泌失调，导致给患者第二性征、生长发育乃至代谢造成严重影响。这种疾病如果经过有效的治疗，能够得到有效控制，是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病，由于诊治肾上腺皮质激素合成有关酶缺陷，皮质醇合成部分或完全受阻，使下丘脑-垂体的CRH-ACTH代偿分泌增加，导致肾上腺皮质增生。有空到专科医院就诊一下，祝您健康。

患者的外生殖器形态可从单纯阴蒂肥大到完全男性化。患者在发育期出现男性第二性征，如声音低沉，痤疮等。由于骨骺早闭，患者身材较矮小。因肾上腺皮质分泌雄性激素过多，可反馈性抑制促性腺激素的分泌，使卵巢的卵泡逐渐减少，没有排卵现象，虽然内生殖器官形态正常，但呈幼稚状态。多数病人能维持水电解质平衡。女性患者外生殖器有不同程度男性化，阴蒂常增大，从单纯阴蒂肥大到大阴唇完全融合，似一男性阴茎，阴道和尿道可分别开口于前庭，亦有共同开口于尿生殖窦者。卵巢、子宫和输卵管存在，附睾和输精管缺如。患儿身材高于同龄儿童，骨龄提前。肌肉发达，多毛，发音低沉，喉结增大或脂溢、痤疮。2.男性化合并高血压型由于11-β羟化酶缺乏，引起去氧皮质酮增多，致使钠潴留，血容量增加而出现高血压。临床特点是外生殖器男性化，有男性第二性征，与高血压并存，无水电解质代谢失衡。3.男性化合并失盐型由于3β-羟类固醇脱氢酶缺乏，造成醛固酮合成障碍，引起严重失盐。因肾上腺皮质分泌过多的雄性激素是脱氢异雄酮，为睾丸酮的前驱物质，雄性化作用较弱，故患者仅有轻度外生殖器畸形，但往往在出生后几天内因脱水死亡。治疗的基本原则是补充所缺乏的皮质醇来抑制ACTH的分泌，控制肾上腺皮质的增生，减少雄性激素的合成与分泌，以解除或缓解男性化病状。在发育期前后补充必要的性激素，以促进生殖器发育成熟及促使第二性征的及时发育。手术治疗的范围仅限于对外生殖器畸形的矫正，如行肥大阴蒂切除，将融合的阴唇作分离成形术，阴道与子宫不通者行阴道子宫穿通手术。有的女性假两性畸形患者的社会性别一直按男性抚育，并要求以男性生活终生时，应尊重其社会性别，行男性尿道成形术，切除卵巢及子宫。饮食保健，具体饮食建议需要根据症状咨询医生，合理膳食，保证营养全面而均衡。饮食宜清淡，多吃蔬菜水果，戒除烟酒，少吃辛辣刺激性食物。

编辑本段治疗方案　
　1、及早应用氢化可的松或强的松。
2、应坚持终身服药。
3、手术治疗。　　治疗本病的目的：①纠正肾上腺皮质激素缺乏，维持正常生理代谢，②抑制男性化，促进正常的生长发育。
1、及时纠正水、电解质紊乱　　（针对失盐型患儿）　　静脉补液可用生理盐水，有代谢性酸中毒则用0.45％氯化钠和碳酸氢钠溶液。忌用含钾溶液。重症失盐型需静脉滴注氢化可的松25—100mg，若低钠和脱水不易纠正，则可肌肉注射醋酸脱氧皮质酮（DOCA）
1—3mg/d或口服氟氢可的松0.05—0.1mg/d，脱水纠正后，糖皮质激素改为口服，并长期维持，同时口服氯化钠2—4d/d。其量可根据病情适当调整。
2、长期治疗　
　（1）糖皮质激素　　糖皮质激素治疗一方面可补偿肾上腺分泌皮质醇的不足，一方面可抑制过多的ACTH释放，从而减轻雄激素的过度产生，故可改善男性化、性早熟等症状，保证患儿正常的生长发育过程。一般氢化可的松口服量为每日10—20mg/m2，2/3量睡前服，1/3量早晨服。
　　（2）盐皮质激素　　盐皮质激素可协同糖皮质激素的作用，使ACTH的分泌进一步减少。可口服氟氢可的松0.05—0.1mg/d，症状改善后，逐渐减量，停药。因长期应用可引起高血压。
0.1mg氟氢可的松相当于1.5mg氢化可的松，应将其量计算于皮质醇的用量中，以免皮质醇过量。　　在皮质激素治疗的过程中，应注意监测血17—羟孕酮或尿17—酮类固醇，失盐型还应该监测血钾、钠、氯等。调节激素用量，患儿在应激情况下（如：感染、过度劳累、手术等）或青春期，糖皮质激素的剂量应比平时增加1.5—2倍。
3、手术治疗　　男性患儿勿需手术治疗。
女性两性畸形患儿宜6个月—1岁阴蒂部分切除术或矫形术。

治疗本病的目的：①纠正肾上腺皮质激素缺乏，维持正常生理代谢，②抑制男性化，促进正常的生长发育。
　　1、及时纠正水、电解质紊乱（针对失盐型患儿）　　静脉补液可用生理盐水，有代谢性酸中毒则用0.45％氯化钠和碳酸氢钠溶液。忌用含钾溶液。重症失盐型需静脉滴注氢化可的松25--100mg，若低钠和脱水不易纠正，则可肌肉注射醋酸脱氧皮质酮（DOCA）1--3mg/d或口服氟氢可的松0.05--0.1mg/d，脱水纠正后，糖皮质激素改为口服，并长期维持，同时口服氯化钠2--4d/d。其量可根据病情适当调整。
　　2、长期治疗　
　（1）糖皮质激素　　糖皮质激素治疗一方面可补偿肾上腺分泌皮质醇的不足，一方面可抑制过多的ACTH释放，从而减轻雄激素的过度产生，故可改善男性化、性早熟等症状，保证患儿正常的生长发育过程。一般氢化可的松口服量为每日10--20mg/m2，2/3量睡前服，1/3量早晨服。
　　（2）盐皮质激素　　盐皮质激素可协同糖皮质激素的作用，使ACTH的分泌进一步减少。可口服氟氢可的松0.05--0.1mg/d，症状改善后，逐渐减量，停药。因长期应用可引起高血压。
0.1mg氟氢可的松相当于1.5mg氢化可的松，应将其量计算于皮质醇的用量中，以免皮质醇过量。

　先天性肾上腺皮质增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素adrenalcorticosteroid）哺乳动物的肾上腺产生的激素。肾上腺附于肾脏上端，由髓质和皮质组成，髓质产生和贮藏肾上腺素，皮质则合成大量甾体激素。约有30种肾上腺皮质激更多>>生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。　　治疗：
1、及早应用氢化可的松或强的松。
2、应坚持终身服药。
3、手术治疗。

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