其发病率随人种、地域、种族的不同而存有所差异，白种人的发病率远较黑种人高，居住在澳大利亚昆士兰州的白种人其发病率高达17/10万。中国虽属黑色素瘤的低发区，但进入21世纪后发病率却呈不断上升趋势。

每年美国有25000个恶性黑素瘤新增病例，死亡约6000人。发病率在急速上升。日光照射是危险因素，同样危险因素还包括家族史，发生恶性斑痣，较大的先天性黑素细胞痣和发育不良性痣综合征。黑人少见。

黑色素细胞瘤可由表皮黑色素细胞，痣细胞或真皮成黑色素细胞组成。肿瘤起源于外胚叶的神经嵴，黑色素细胞位于表皮层与基底细胞间排列，细胞产生色素后，通过树状突将黑色素颗粒输送到基底细胞和毛发内。多数恶性黑素瘤均起源于正常皮肤的黑素细胞，约40%~50%发生于色素痣。

恶性黑素瘤在大小、形状、颜色（通常色素沉着）及局部侵袭和远处转移的倾向方面均有不同。该肿瘤扩散迅速，可在诊断数月后死亡。早期，非常表浅的病损5年治愈率可为100%。所以治愈率取决于早期诊断，早期治疗。黑素瘤的预后较差，中晚期患者五年生存率只有10%左右。

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