据媒体报道,近日,河南商丘一位6岁小男孩走路姿势像小鸭子一样摇摇摆摆,家长起初没太在意,以为是孩子蹦跳跑的多引起,但后来发现孩子无故跌倒,甚至上下楼梯都很困难,在带到医院就诊后,医生检查发现孩子患上了罕见病——杜氏肌营养不良(DMD)。
杜氏肌营养不良是一种X连锁隐性遗传性疾病,是我国最常见的儿童神经肌肉疾病之一。全球范围内,每3500-5000例男婴中就有1例DMD患者,主要是由于DMD基因突变致病,患者的主要临床表现包括进行性、对称性肌无力。由于呼吸肌和心肌受累,通常在30岁前死亡。
出现这些症状要警惕
在男性中,杜氏肌营养不良主要表现为进行性、对称性肌无力。患儿通常表现为走路晚,易摔倒,走路慢,到3岁左右步态异常开始变得明显。
开始时运动发育虽不断进步,但逐渐表现出爬楼、跑、跳和起立等行动的困难,并逐渐出现腰前凸、双侧腓肠肌假性肥大等体征;4-5岁过了平台期之后,运动能力开始倒退;10-12岁丧失独立行走能力,需借助轮椅行动,往往在30岁前因呼吸系统并发症或心力衰竭而死亡。
此外,部分患者会有智力障碍、学习困难、注意力缺陷、多动症、孤独症谱系障碍等。女性通常无症状,但仍有部分携带者由于各种机制出现一些症状:肌痛、抽搐、轻中度肌无力,发生严重肌无力者很少。肌酸激酶增高,大多为正常值的2-10倍。