一名健康的男婴在明亮舒适的手术室中大声啼哭，他的哭声清脆响亮，仿佛在向世界宣告他的到来，他的父母满心欢喜，激动地说：“宝宝，你终于来了。”
2020年，贵州的刘女士（化名）生下了一名可爱的女婴，一家三口沉浸在幸福中，但随着女儿佳佳（化名）的长大，到三个月时，刘女士发现佳佳皮肤较黄，气色不好，在当地医院就诊后，佳佳很快被诊断为重型β-地中海贫血。这个消息让她们一家陷入了沉重的困境。
地中海贫血即珠蛋白生成障碍性贫血，俗称“地贫”，重型患者从婴儿期开始发病，患者大都采取定期输血和排铁作为对症治疗手段，造血干细胞移植是目前唯一根治的方法。
造血干细胞在人体中有三个来源：骨髓、脐带血、外周血。骨髓移植对供者要求高，配型较困难。而脐带血造血干细胞有着免疫原性低、移植后发生排斥风险较低的优势。医生建议采用脐带血造血干细胞移植治疗。
但苦于找不到合适配型，医生建议刘女士再生一个孩子，用“老二”的脐带血造血干细胞去救治“老大”佳佳。因为夫妻双方都是地贫基因的携带者，为能让二宝的脐带血造血干细胞可以与大宝成功配型。他们通过第三代试管技术“定制”健康宝宝，刘女士成功怀上了二胎。但由于当地医院无法采集脐血，加上刘女士第一胎疤痕妊娠产后大出血，属于高危妊娠。当地医生建议刘女士到能够采集脐血的医院分娩。
他们在网上了解到，广东省脐血库是全国七家合法正规的脐血库之一，且南方医科大学南方医院产科的医疗技术领先，能够满足他们的就医需求。经过多方面考虑，他们决定到千里之外的广州进行分娩。
2月4日，刘女士从南方医院互联网医院中找到了产科护理专家周燕莉护士长进行咨询，周护士长了解了刘女士的情况与需求后，在科室的精心安排下，很快为刘女士开通了“绿色通道”办理入院，主管教授盛超副主任医师与儿科、新生儿科等多学科联合会诊，制定了科学、详细的诊疗方案，预防刘女士再次发生产后出血，并为二宝的脐血保存与大宝的脐血干细胞移植做好准备。
刘女士在产科得到了专业的治疗和精细的护理，于2月5日经剖宫产顺利分娩出二宝，并成功采集、储存脐血，给大宝带来了健康的希望。刘女士与丈夫感慨万千，对此表示深深的谢意，回想起大宝这三年以来艰辛的治病之路，刘女士留下了激动的泪水。
盛超副主任医师表示：“如果想孕育一个健康的宝宝的话建议进行优生咨询，备孕三个月，在孕前先把叶酸吃上，再进行怀孕。怀孕之后一定要尽早到产科就诊，评估妊娠风险。”产科胎儿医学专家也指出，确定有重型地贫患儿出生可能的夫妇可考虑孕后择期产前诊断或孕前就诊生殖中心咨询“三代试管技术”，选择健康胚胎进行移植以达到优生目的。
科普时刻：地贫携带者能孕育健康宝宝吗？
地中海贫血简称“地贫”，是一种遗传性溶血性贫血，是中国南方省区最常见的遗传病。临床常见的地贫分为α和β地贫两种。重型α地贫患儿甚至可能宫内死亡或产后数小时死亡而无法正常存活。重型β地贫患者多从婴儿期开始发病，表现为面色苍白或苍黄、食欲差、生长发育迟缓等，需终身定期输血和适时排铁作为对症治疗。骨髓移植是重型地贫目前唯一根治的方法，但费用昂贵且配型困难。
地贫可防可治。地贫是常染色体隐性遗传病，重型地贫患儿多出生于夫妇双方均为同型地贫携带者的家庭，也就是说夫妇双方都是α或都是β地贫携带者的情况下，就有生育重型地贫患儿的可能。因此孕前或产前通过筛查和基因诊断明确高风险家庭，就可以通过产前诊断筛选出重型地贫患儿。
地贫筛查
地贫携带者筛查其实非常简单，一个血常规就可以筛查出八九成的携带者，任何级别的医院都可以做到。筛查阳性则需进一步基因诊断确诊，现在地贫的筛查和基因诊断流程已非常成熟且费用亲民，建议所有备孕或已孕的夫妇都要尽早到医院做地贫筛查。
地贫诊断
目前地贫的确诊仍需通过基因诊断，除少数罕见地贫携带者，90%~95%的地贫携带者都可通过常见地贫基因检测做出确诊。如无法排除罕见地贫携带，则建议至上级医院做进一步咨询和明确基因检测。
地贫预防
确诊为同型地贫携带者的夫妇必须就诊相应的科室进行遗传咨询，确定有重型地贫患儿出生可能的夫妇则可考虑孕后择期产前诊断或孕前就诊生殖中心咨询“三代试管技术”，选择健康胚胎进行移植以达到优生目的。
地贫治疗
如已生育重型地贫患儿，则需按儿科建议定期输血并适时祛铁治疗，骨髓移植可根治重型地贫，但配型较困难。前面讲到的刘女士和丈夫多方求医了解到同胞的脐血可能可以救治佳佳，他们立刻决定再生一个孩子，并通过第三代试管技术“定制”了一个健康宝宝，成功怀上了二胎，然后就发生了文章中的温馨故事。
地贫是最常见的严重致残、致死性单基因遗传病，随着各地政府对地贫的高度重视，婚检或孕检的免费地贫筛查项目也在很多地区得以开展。地贫的预防和治疗手段越来越可靠，愿每一位孕妈妈都能科学孕前筛查、定期产检，远离地贫。
（图片由医院提供）
