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常染色体隐性遗传产前检查是什么?

2020/5/11 15:30:13 举报/反馈

产前检查是孕妇必须做的一项目检查,通过产前检查可以了解胎儿的发育情况,产前检查的项目比较多,比如唐氏筛查、常染色体隐性遗传产前检查等。通过这些产前检查,如果发现异常情况,应该及时采取补救措施或终止妊娠。接下来我们有请广东医科大学附属医院主任医师叶蔚来为我们讲解产前检查的相关事项。

常染色体隐性遗传产前检查是什么?

常染色体隐性遗传产前检查通过血液检查。常染色体隐性遗传是相当常见的一种遗传病,也就是地中海贫血,没有很特别的症状,需要通过血液检查才能诊断。如果夫妻双方都携带了这种隐性基因,那么下一代有一定的几率会出现重度的地贫,会表现为β重度的地贫儿。所以对于常染色体隐性遗传病,建议夫妻双方做完检查后,胎儿也要去做羊水穿刺。

产前检查时间和项目是什么?

孕妇产前检查的时间分三个阶段:1、在妊娠11到13周加6天的时候,做NT的检查以及早期的唐筛;2、妊娠的15到18周,可以做中期的唐氏筛查;3、妊娠20到28周,需要做三维彩超,以及对胎儿的结构畸形做筛查。产前检查可能每个医院挂的科室不同,比如产前诊断中心、胎儿医学中心,一般是挂产科号。

孕妇的产前检查要分多个阶段,每个阶段进行不同的检查,这样就能详细了解胎儿的具体情况,能及时发现孕妇是否患有妊娠并发症,比如妊娠中毒症、胎盘早期剥离、前置胎盘等,因为孕妇的健康状况不仅关系自身的健康,还会关系到胎儿的健康发育。常染色体隐性遗传产前检查和唐氏筛查也是不可少的检查项目。


本文指导医生:
叶蔚

叶蔚 主任医师

广东医科大学附属医院妇产科

擅长疾病:产前检查、遗传咨询、胎儿宫内治疗,妇科内...[详细]

(责编:朱利祺 )

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相关问答
Q:产前检查都包括什么项目呢

您好!每对夫妇都希望生个健康的宝宝,这样产前检查对孕妇及胎儿的健康来说就至关重要了.产前检查能排除一些主要的异常,如唐氏症等染色体异常,先天性心脏病等缺陷,母亲本身的疾病对胎儿的影响等等. 目前产前做的检查有:血液常规、梅毒检查、肝炎检查、麻疹抗体检查、尿糖检查、超声波检查、绒毛采检等,希望能够帮到你。 以上是对“产前检查都包括什么项目呢”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

Q:产前检查能检查出胎儿是否有白化病吗?

化病是隐性遗传病,没有家族史,一般不会出现的.意见建议:怀孕16-20周,可以做胎儿镜检查,也可以做羊水穿刺查胎儿染色体

Q:关于染色体检查

人体内的遗传物质存在于细胞核内的染色体上。通常染色体是稳定的,但在日常生活中一些不良因素的影响下(如放射线、药物、疾病,被污染的水、空气等),染色体的数目、结构可发生异常,而染色体上的一个或多个基因(决定遗传性状的功能单位)发生了突变,则可造成畸胎。凡具有下列情况之一的孕妇,在怀孕4~6个月时,都应进行产前检查和遗传咨询,并进行相关的产前诊断。 ●年龄在35岁以上的孕妇。因卵子老化,染色体容易发生突变,产生胎儿先天性畸形或先天愚型儿的危险性较大。 ●曾生过无脑儿、脊柱裂或其他畸形胎儿的妇女。再次怀孕后,应进行产前检查和遗传咨询。因为她们再次生育同类异常孩子的危险性较一般孕妇高得多。 ●有习惯性流产、多次胎死宫内的妇女。再次怀孕后,要进行相关项目检查。因为这种情况有可能是由夫妇一方或双方染色体异常引起的,再次怀孕,仍可出现畸胎。 ●家族中有先天性代谢性疾病的患者,或孕妇本人曾生育过代谢性疾病患儿。孕期应做产前检查和遗传咨询。 ●夫妇双方均为同一种地中海贫血患者。 ●怀孕早期,曾患过风疹、巨细胞病毒、单纯疱疹等病毒感染的孕妇。因易感染给胎儿发生畸形,皆应作相关的检查。 ●孕前及孕期饲养宠物并经常接触宠物的孕妇。宠物尤其是猫,是弓形体病的传染源。孕妇感染后生下的婴儿可能患有脑积水、脑钙化、先天性失明等畸形。●孕早期曾服用可能致胎儿畸形的药物,或接受过放射线诊断或治疗的孕妇。都要进行产前检查和遗传咨询,并进行相关产前诊断。  最后,为了预防胎儿畸形的发生,田主任建议,所有的孕妇应适量地补充叶酸,以减少胎儿出现先天脊柱裂的危险。  

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