（一）急性间歇性血卟啉病（AIP）
（1）自主神经系统表现
①腹痛：最常见，为绞痛，多位于下腹部，其严重程度可被误诊为急腹症。因为没有炎症，故腹部压痛和反跳痛不明显，因此，体征不如症状明显。
②腹部症状：包括恶心，呕吐，便秘和腹泻。麻痹性肠梗阻可 引起腹胀。
③体温：正常或略高。
④膀胱亦可受累，可见有尿潴留，尿失禁，排尿困难和尿频。
⑤心动过速，体位性低血压，出汗，烦躁不安常见。
（2）周围神经系统表现：运动神经病变常见，尤其是长期发作或病情严重时，表明运动神经轴突受到损伤。肌肉无力常始于肩部和手臂，可涉及到任何运动神经元，包括脑神经。可出现严重麻痹，呼吸功能不全，死亡少见。
（3）中枢神经系统表现：可出现震颤和癫痫。其他症状包括精神障碍，如易激动，失眠、焦虑、幻觉，甚至昏迷。
（4）慢性肝异常常见，存在无法解释的肝细胞癌发病率升高。
（二）迟发性皮肤血卟啉病（PCT）
多在中年以后发病，男性较多。近年来女性随着饮酒和雌激素应用的增多，发病率也有所增加。本病临床特征是当皮肤暴露于日光时产生光过敏致皮肤大水疱样损伤，可遗留色素或褪色瘢痕。病人通常有肝铁超载。病情隐匿，直至肝实质中铁含量过多时才发病，常因饮酒，服用铁剂、雌激素、巴比妥类和磺胺类药物而诱发。可有不同程度的肝大，血清转氨酶升高。某些药物和原因不明的光致敏者能引起假性卟啉症，皮肤损害和PCT相似，但卟啉并不增加。
（三）红细胞生成性原卟啉病（EPP）
（1）光敏感：主要临床表现。症状可始发于婴儿时期，常持续终身。接触阳光后不久（有时在几分钟内）皮肤产生疼痛性灼热感，痒感，红斑和水肿（和血管神经性血肿相似）。手背皮肤似皮革样增厚，轻度瘢痕和指甲改变可在经常暴露于阳光时发生，但是水疱和严重的瘢痕并不常见。
（2）胆石：病人可发生包含原卟啉的胆石，表现为在胆汁中有高浓度的原卟啉。
（3）肝功能异常：多为轻度。肝功能衰竭少见，但发展很快。EPP进行性肝功能不全与在肝、血浆和红细胞中原卟啉原浓度增加和光过敏的恶化相一致。肝损害可能部分由于毒素和大量原卟啉在肝的胆汁淤积作用。
（4）运动神经病变。
（四） 原卟啉病
幼儿及青春早期发病。皮肤光敏感，牙齿无荧光，尿色正常，可有轻度低色素性贫血，10%有胆石症，可致肝硬化。
（五） 先天性红细胞生成性卟啉病（CEP）
出生后即发病。有严重光敏感，暴露部位可见大疱、残毁性疤痕及多毛，棕红色牙，白天不敢外出，故有“狼人”之称。常有脾肿大及溶血性贫血。尿液粉红色，可检出大量I型尿卟啉。
（六）混合性卟啉病
多见于中年人。临床表现和尿液检查结果和急性间歇性卟啉病及迟发性皮肤卟啉病相似。
（七） 纯合子ALA脱水酶缺乏
为常染色体隐性遗传，临床表现及治疗如急性间歇性卟啉病。
（八） 遗传性粪卟啉病
青春晚期发病，多女性。急性发作常由药物诱发。急性发作时才有皮肤光敏症状。
