详解肯尼迪遗传病及其治疗手段

肯尼迪遗传病又称脊髓延髓肌肉萎缩症，表现为肌肉萎缩等症状，目前治疗以缓解为主，包括药物、饮食、运动等方面。面对身体的不适，最明智的选择是立即就医，并在医生的指导下进行规范治疗，确保安全有效。
1.疾病原理：是一种由于雄激素受体基因异常导致的神经退行性疾病。
2.症状表现：全身肌肉萎缩、麻痹、肌束震颤，下肢无力行走，舌肌萎缩等。
3.诊断方法：基因检测、神经电生理检查等。
4.治疗药物：利鲁唑、依达拉奉、甲钴胺等。
5.辅助治疗：清淡饮食，营养均衡，适当运动。
肯尼迪遗传病目前无法治愈，但通过综合治疗可缓解症状，改善生活质量。

病情分析：SBMA也被称为肯尼迪氏病，主要表现为全身肌肉萎缩、麻痹和全身肌束震颤，患者全身肌肉无力，特别是两下肢无力行走，舌肌萎缩通常是主要症状之一。这种病全球每4万人中便有1例，发病年龄段在30

SBMA也被称为肯尼迪氏病，主要表现为全身肌肉萎缩、麻痹和全身肌束震颤，患者全身肌肉无力，特别是两下肢无力行走，舌肌萎缩通常是主要症状之一。这种病全球每4万人中便有1例，发病年龄段在30—50岁之间，患者大多是男性。容易与运动神经元病混淆，患者生命通常不受影响。此病可依靠基因检测确诊。1热休克蛋白（HSP）是一种应激诱导的分子伴侣，根据分子量的不同被分为不同的家族：Hsp100,Hsp90，Hsp70，Hsp60，Hsp40和小HSPs。Hsp70和Hsp40的高水平表达在多聚谷氨酰胺疾病中（包括SBMA）可抑制异常蛋白的毒性积聚，并可通过多种途径阻止细胞的死亡。因此通过药物诱导方法增加其表达水平，很有可能成为治疗SBMA和其他多聚谷氨酰胺疾病的一种新方法。替普瑞酮(GGA)在多种组织中都可以强烈的诱导HSP的表达。予SBMA转基因小鼠口服GGA后可显著上调Hsp70在中枢神经系统中的表达水平，并可抑制致病AR蛋白在细胞核内的积聚，从而显著改善神经肌肉相关的症状表现。Hsp70结合蛋白（Hsp70interactingprotein,HIP）近来发现在多聚谷氨酰胺疾病中亦可抑制异常蛋白的胞内积聚，因此上调其表达水平有可能成为治疗多聚氨酰胺疾病的新策略。此外，Hsp90抑制剂17-AAG和17-DMAG在动物模型中亦被证实有治疗作用。2、Hsp70结合蛋白，近来发现在多聚谷氨酰胺疾病中亦可抑制异常蛋白的胞内积聚，因此上调其表达水平有可能成为治疗多聚氨酰胺疾病的新策略。此外，Hsp90抑制剂17-AAG和17-DMAG在动物模型中亦被证实有治疗作用。