唐氏儿有一定遗传可能性,对于您的情况,血清筛查可能准确率不高,22周做羊膜穿刺术不算晚,且一般无需局麻。面对身体不适,切勿拖延,应立即就医并遵循医嘱,安全有效地恢复健康。
1.唐氏儿的遗传因素:唐氏综合征约5%存在家族遗传,95%为偶发。您弟弟是唐氏儿,增加了遗传风险。
2.血清筛查的必要性:对于您这种家族史情况,血清筛查准确率相对较低,有漏诊风险。
3.羊膜穿刺术的孕周:怀孕22周进行羊膜穿刺术是可行的,不算太晚。
4.局部麻醉问题:羊膜穿刺术通常可以直接进行,无需局麻,患者一般能耐受。
5.建议:综合考虑,羊膜穿刺术能更准确地检测胎儿染色体情况,有助于做出准确的产前诊断。总之,为了确保胎儿健康,建议您按照医生的建议进行羊膜穿刺术,并放松心情,配合检查。
您好;唐氏症不是遗传病,建议你还是根据医生的指导做羊膜腔的穿刺检查。羊膜腔穿刺的目的是获取羊水用来检验。通过羊水的检验可以明确:(1)胎儿有无染色体异常:高龄孕妇及有染色体疾病可能的孕妇,都应做这一检查,通过羊水细胞培养,可了解有无染色体异常;(2)羊水甲胎蛋白检验:可有助于诊断胎儿开放性神经管畸形。(以上检查多于妊娠16~20周进行);(3)检测胎儿是否成熟:因母儿疾病需终止妊娠,但又可能肺不成熟时,需在32~34周做这一检查;(4)检测胎儿是否有溶血黄疸的存在,可测羊水中胆红素的含量。目前进行羊膜腔穿刺术都是事先做B超检查,避开胎盘,选择羊水较多的部位,进行按定好进针的深度来抽取羊水,极个别可能引起先兆流产、感染、少量出血等情况,发生率不到0.5%,其实只要事先做B超定位穿羊水,都是很安全的。
羊水穿刺主要检查羊水中脱落细胞核型、成分、生化含量,可协助诊断某些胎儿异常。如通过羊水细胞培养核型分析,可诊断胎儿有无染色体异常。通过对羊水或羊水细胞中酶的检测,可诊断某些先天性酶缺陷疾病。
近年来,越来越多的孕妇接受羊膜穿刺检查以判断胎儿是否存在先天畸形。但法国专家近日指出,羊膜穿刺检查存在一定危害。法国是世界上第一个运用超声波、羊膜穿刺术以及测定血清标记物来进行产前诊断的国家。
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1. 35岁以上的高龄孕妇。
2. 生育过染色体异常儿的孕妇。
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