猫叫综合征的病理病因？_家庭医生即问即答移动端

猫叫综合征的病理病因？ 疾病：猫叫综合征提问于 2016-03-18 06:32: 病情描述：

儿子生下来时面部发育不良，头小而且特别的圆，而且眼睛还有白内障的症状，医生给孩子做过检查过后说是患上了猫叫综合征，我对这个病情非常的陌生，想了解这个病的病理病因是什么。

回答1
一、发病原因1、小儿猫叫综合征是由一条早复制的B组第5号染色体短臂缺失所引起的，而且多数缺失是两次断裂的结果
李强 医师普内科 潍坊市人民医院 (三级甲等) 擅长：妇科、内科常见疾病的诊治。
回答2
是由一条早复制的B组第5号染色体短臂缺失所引起的，而且多数缺失是两次断裂的结果，如果这种断裂分别发生在短臂和长臂上，将形成环状的染色体，尚有第5号染色体易位到C、D或G组染色体上，嵌合体及臂间倒位等。从理论上染色体部分缺失的原因至少有4种：末端缺失、中间缺失、易位和短臂内的不等互换，有人发现缺失部分均有5p14，因此5p14被认为是猫叫综合征的特征区。
张灵恩 儿科 徐汇区虹梅地段医院 (一级)
回答3
你好，猫叫综合征是由一条早复制的B组第5号染色体短臂缺失所引起的，而且多数缺失是两次断裂的结果，如果这种断裂分别发生在短臂和长臂上，将形成环状的染色体，尚有第5号染色体易位到C、D或G组染色体上，嵌合体及臂间倒位等。
邢学法 主治医师外科 冠县辛集中心卫生院 (一级)