异戊酸血症

患者好，约半数病人表现为急性严重的新生儿期疾病，而另一半病例表现为慢性间歇性发作。体外酶学检测均为相同的生化缺陷，即异戊酰辅酶A脱氢酶活性缺乏。许多病人对高蛋白食物产生自然厌恶。目前已能在第一次发作时进行生化诊断，早期诊断结合限制蛋白质摄人，以及使用甘氨酸和肉碱等，使患者正常发育的可能性大大提高。网上咨询不能全面了解情况，身体若有不适请到公立医院就诊。

异戊酸血症由于先天缺乏亮氨酸代谢酶（异戊酸辅酶Aiso-valerilCoA）致血中异戊酸量增加或从尿中经常大量排出异戊酸甘氨酸（异戊酸甘氨酸含合物）.症状是剧烈呕吐,重症的有酮体酸中毒并伴有间歇性嗜眠昏睡的发作.并由于异戊酸酸蓄积,呼气及体表均有恶臭.利用降糖氨酸A阻碍可以实验性地引起异戊酸血症.

你好，异戊酸血症由于先天缺乏亮氨酸代谢酶致血中异戊酸量增加或从尿中经常大量排出异戊酸甘氨酸。这个半数会死亡，但是如果能转成慢性间歇性就有可能以后的发育正常。所以还是抓紧积极治疗吧。症状是剧烈呕吐，重症的有酮体酸中毒并伴有间歇性嗜眠昏睡的发作。并由于异戊酸酸蓄积，呼气及体表均有恶臭。

你好，异戊酸血症患者均有尿中异戊酰甘氨酸增高，此外小孩子有无拒乳，嗜睡，呕吐等症状泥。而你小孩的情况，不一定是这种病，建议复查。

异戊酸血症由于先天缺乏亮氨酸代谢酶致血中异戊酸量增加或从尿中经常大量排出异戊酸甘氨酸（异戊酸甘氨酸含合物）。症状是剧烈呕吐，重症的有酮体酸中毒并伴有间歇性嗜眠昏睡的发作。并由于异戊酸酸蓄积，呼气及体表均有恶臭。

你好，异戊酸血症由于先天缺乏亮氨酸代谢酶致血中异戊酸量增加或从尿中经常大量排出异戊酸甘氨酸。这个病的预后不是很好啊。这个半数会死亡，但是如果能转成慢性间歇性就有可能以后的发育正常。所以还是抓紧积极治疗吧。现在一般是使用甘氨酸和肉碱，不过还得具体情况具体分析，抓紧去医院吧。