是否是苯丙酮尿症携带者

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。儿童患者可出现先天性痴呆。本病属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异，我国1/16500。DNA检查改变技术近年来广泛用于PKU诊断，杂合子检出的产前诊断。

您好！根据您的描述来看，您的爱人很可能就是苯丙酮尿症的携带者，通过做基因学的检查，是可以查出来的，不过我认为，也没有检查的必要。因为首先苯丙酮尿症携带者，致病基因只有一个，产生异常的精子可能性是1/2；其次，您家里没人患病，一般来说您应该不是携带者，您产生的卵子应该都是正常的。因此，就算您爱人是携带者，和您生出来的孩子，也不会有问题。衷心祝您身体健康！

你好，苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传的先天遗传病，所以患者多在新生儿、幼儿时期就开始出现症状，典型症状除了神经系统方面的病变外，还有行为异常、毛发颜色变浅、体液鼠尿味等特征，你丈夫多年没有这些症状，可以排除有患苯丙酮尿症的可能，但由于此种病的隐性遗传，不排除是此种疾病隐性携带者的可能。目前我国有通过DNA分析进行产前诊断的预防措施，但由于基因的复杂性，所以检查的准确性存在风险，建议到有相关先进设施的综合医院进行此项检查。