您好,先天性甲状腺功能低下一般在出生后三个月即开始治疗者,预后尚可,智能绝大多数可达到正常;如果出生后六个月才开始治疗者,虽然给与甲状腺素可以改善生长状况,但是智能扔会受到严重损害。苯丙酮尿症患儿出生时都正常,通常在3-6个月出现症状,1岁时症状明显,需要低苯丙氨酸饮食添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主。先天性甲状腺功能低下患儿主张早期治疗,苯丙酮尿症患儿饮食控制至少要持续到青春期后。建议您尽早带孩子去医院诊治。还不晚。
你好,先天性甲状腺功能低下(CH),是儿童时期常见的智残性疾病,早期无明显表现,一旦出现症状,是不可逆的,又称呆小病,此病迟发现对儿童智力发育影响很大,此病可导致身材矮小,智力低下,医学上一般认为如果在2个月内发现,及时治疗,终身服药,智力基本正常。大于10个月发现、治疗的,智商只能达到正常的80%,大于2岁发现的,智力落后不可逆。苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,为常染色体隐性遗传,由于染色体基因突变,引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等。患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅黑色素的缺乏使患者更容易受到太阳光中紫外线的伤害,因此患者应尽量减少阳光照射的机会,减少白天的户外活动。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时,患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤。对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外,还应补充多种神经介质,如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。
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