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胎儿软骨发育不良综合征原因
疾病：首次产前检查提问于 2016-03-12 19:51 -
病情描述：
我老婆怀孕了，做产检时医生说胎儿软骨发育不良，请问胎儿软骨发育不良综合征的原因是什么？
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回答5
软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍,软骨营养性侏儒,是一种软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,本病有明显的遗传性及家族史,为常染色体显性遗传,约10%～15%属于基因突变,其父母多为正常.
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回答4
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回答3
胎儿成骨发育不全是一种罕见的与常染色体遗传有关的先天性骨骼发育障碍性疾病.是有遗传性中胚层发育障碍而造成结缔组织异常,进一步累及到骨骼,韧带,巩膜出现相应的病理改变.
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回答2
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回答1
初生婴儿即出现侏儒状态房间隔缺损钙化长骨粗大长骨骨骺端钙化不全中度精神发育迟滞。
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名词解释
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