造成畸形儿高发的原因除不可避免的遗传基因突变外,还和环境污染,病毒感染,生殖道感染,室内装修,频繁使用辐射类用品等有一定的关系,大部分疾病可以通过检查及时发现.因此,加强孕期保健特别是孕早期保健和提高广大育龄夫妇的保健意识非常重要.孕早期时,胚胎对外界的一些不良刺激特别敏感,畸形胎儿即是在胚胎时期受外界不良刺激的影响发生异常分化的结果.吴主任说,减少出生缺陷儿的发生要从孕前保健,孕早期保健,孕期检查,产后及时干预等“四道防线”入手.首先是要避免近亲结婚;婚前要做好体检工作;最好不要超过35岁再要孩子;已婚待孕女职工禁忌从事铅,汞,苯,二硫化碳和超过卫生防护量限值放射线工作等作业场所的作业;同时,还应该培养健康的生活方式,不吸烟,不酗酒,不养宠物,避免弓形虫感染引起胎儿畸形.其次要做好产前检查.按照规定,产前检查至少要进行9次,因为胎儿不同的问题会在妈妈怀孕的不同时期表现出来.像地中海贫血,先天愚型等都可以在怀孕期间通过羊水细胞染色体检查,母血筛查等手段检测出来,及早地进行干预.该院诊断中心主要对发病率较高的先天愚型(也称先天性痴呆,软白痴),神经管畸形(包括脑积水,无脑儿,脊椎裂),18-3体综合征,13-3体综合征等疾病进行筛查诊断.凡怀孕15-20周的孕妇均可进行筛查,只需抽孕妇2毫升血,对血液中的某些特异性指标进行化验,就可以筛查出高危人群,再经进一步检查确诊.经诊断明确怀有先天愚型患儿的孕妇将被劝告终止妊娠,从而避免了缺陷儿的出生.

腹裂是先天性腹壁发育不全,在脐旁留有全层腹壁缺损、有内脏自缺损处脱出,是一种罕见的畸形。其发病率各家统计差别较大,但多好发于低体重儿。在出生后即可发现肠管自脐旁腹壁缺损处脱出,肠系膜游离,肠管充血、水肿、增厚,表面覆有纤维素性渗出物,肠管彼此粘连。由于近年来B超诊断的进步,在产前多可做出诊断。此类病儿多为低体重儿,在出生后即可发现肠管自脐旁腹壁缺损处脱出,肠系膜游离,肠管充血、水肿、增厚,表面覆有纤维素性渗出物,肠管彼此粘连。由于病儿哭闹、吞气、肠管脱出逐渐增多且充气扩张。如合并肠管嵌顿,肠系膜扭转,则肠管有血运障碍,甚至坏死。脐带位于腹壁缺损的一侧,与缺损间有正常皮肤相隔。由于内脏外露、体液丢失,患儿有不同程度的低体温和脱水,甚至发生酸中毒。

胎儿腹裂畸形的原因有先天因素和环境因素,先天因素为父母的遗传因素,环境因素包括病毒的感染,用药不当,辐射,环境污染等.简单的检查方法是血液筛查,没有条件的15-20周到医院做B超也可以查出.如果腹裂较小,内脏膨出较轻,胎儿分娩后可手术治疗.如较重应终止妊娠.不好说具体原因。怀孕前三个月是敏感期,来自母体的因素、环境因素、药物因素等等都可能影响胚胎发生发育,还有可能是染色体异常。

如产前已确诊,患儿出生后立即进行手术治疗,这将会取得良好的治疗结果。以选用气管插管麻醉以防止误吸,并在术中可使腹肌松弛较好。手术时先轻柔清除肠管表面的纤维素性渗出物,注意勿损伤肠壁。然后仔细检查脱出的肠管有无坏死、穿孔、狭窄或闭锁等病变。如发现上述病变应先行处理,再根据脱出器官的多少及腹腔容积选择适当的术式。一般脱出肠管少者可采用一期修补法,手术时先沿腹壁缺损的上、下端扩大切口。按顺序轻轻挤压肠管内容物,近端可挤入胃内,由胃管吸出;远端可挤至结肠由肛门排出,使肠管空虚。在助手的配合下术者用力牵拉松弛状态下的腹壁以扩大腹腔容量,然后将空虚的肠管依序纳入腹腔,最后分层关腹。患儿术后仍住保温箱并持续胃肠减压,给予全肠外营养;有呼吸困难者可用呼吸机辅助呼吸,保证足够氧的供给,并应用抗生素预防感染。如脱出肠管多、腹腔容量少、勉强还纳肠管后可出现腹高压者,可采用二期修补法或分期修补法。

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