临床特点为身矮生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150cm女性外阴发育幼稚,有阴道子宫小或缺如躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高后发际低、颈短而宽、有颈蹼胸廓桶状或盾形乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等,这些特征不一定每个病人都有(表1)智力发育程度不一有完全正常,有智力较差寿命与正常人相同母亲年龄似与此种发育异常无关。LH和FSH从10~11岁起显著升高,且FSH的升高大于LH的升高北京协和医院用单光子(SPA)测量Turner综合征40例,其中13例亦用QCT测量骨密度,发现Turner患者骨密度显著低于正常同龄妇女。Turner综合征的染色体除45,X外,可有多种嵌合体如45X/46,XX,45X/47XXX或45,X/46,XX/47XXX等临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数。正常性染色体占多数则异常体征较少反之,若异常染色体占多数,则典型的异常体征亦较多。以上是对“什么叫先天性发育不全??”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
可以。什么叫先天性卵巢发育不全先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)综合征,是一种先天性染色体异常所致的疾病。正常女性染色体是46,XX,如果染色体核型是45,XO,即缺少一条性染色体X,或46,XXP或46,XXq或其嵌合体,据此就可诊断为脱纳氏综合征。由于性染色体异常,卵巢不能生长和发育,因此卵巢呈条索状纤维组织,无原始卵泡,也没有卵子。临床特征为身材矮小,成年后身高极少超过150cm,颈部发际低,甚至可达肩部,颈项短而粗。半数以上颈部皮肤松弛,从耳后乳突部到肩峰,呈蹼颈,胸部宽,呈盾牌状,肘关节外翻,乳头外移,先天性主动脉狭窄,伴闭经和第二性征不发育,体内FSH增高,雌激素极度低落。各种不同类型的嵌合型如45,XO/46,XX,45,XO/47,XXX等,这些嵌合型病例比45,XO型接近于正常女性。少数患者有时可有月经来潮,乳房发育,甚至受孕,但有较高的流产和死产率。任何治疗,都不能促进卵巢发育,都不能使患者恢复生育功能。治疗的目的,在于促进身高,刺激乳房及生殖器官发育。
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