近日,国际研究小组梅奥诊所最新研究发现与遗传性肾病(即美格2氏综合征,MKS)相关的基因.MKS患儿的中枢神经系统会出现异常并且肾脏也呈现异常囊肿,患这种疾病的婴儿通常在出生后不久便死亡.研究结果发表在近期出版的《自然遗传学》中.该基因的发现对于研究MKS家族来说有重要的意义,同时对于深入研究出生缺陷而言也非常重要,如与多囊性肾病(PKD)相关的神经管缺陷,PKD是导致美国与欧洲5%以上的肾终末期疾病的原因.对该基因的了解对发现到肾脏中小囊的发生过程极为重要,并且这将有助于为致残疾病找到新的治疗方案.对美格2氏肾病进行分离发现,PKD在相同条件下也会引起形成囊异常进而破坏肾功能.发掘MKS关键基因将有助于了解病症,并为普通多囊性肾病设计出有效治疗方案.
梅格氏综合症是面瘫建议服用中药牵正散,针灸也有效,但配穴要正确.

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冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
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