轻度和重度型的高苯丙氨酸血症是常染色体隐性遗传.各型的苯丙氨酸羟化酶的活性虽然降低但仍比典型的PKU高.

如果新生儿血苯丙氨酸偏高,只是怀疑并不算最终确诊,要进一步检查,持续高1.22mmol/L(20mg/dl)就可确诊为高苯丙氨酸血症。:应尽早积极治疗

苯丙酮尿症是一种隐形遗传代谢疾病,可以有血苯丙氨酸高。这个病在宝宝四到九个月可以出现症状,表现智力和身体发育迟缓,还有神经系统表现。早发现早治疗,愈后还比较好。

你好,这种情况一般考虑是检查有没有苯丙酮尿症及甲状腺功能低下,不查血型的

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