糖原贮积病Ⅱ型_家庭医生即问即答移动端

糖原贮积病Ⅱ型 疾病：巨舌症提问于 2016-03-06 19:51: 病情描述：

我朋友最近一直出现呼吸困难、呼吸衰竭、肌肉萎缩、巨舌、四肢无力，医生初步诊断为糖原贮积病Ⅱ型，怎么办呢？有什么好的办法吗？帮一下吧！糖原贮积病Ⅱ型需要做哪些检查？

回答1
治疗本病尚缺乏特效治疗。Hug等用细菌中提取α-酸性麦芽糖酶制剂治疗发现肝内糖原下降。Rymn等应用含麦芽糖酶的脂质体治疗婴儿型病人取得良好的效果。有人试用纯化α糖苷酶后，肝内糖原有所减少。预后婴儿型常在1岁之内死亡；儿童型病情进展较慢，常因反复呼吸道感染而致命，也有患者可生存20年以上；成人型预后较好。
刘浩庆 医师全科 肇庆市大旺开发区医院 (一级) 擅长：内科常见病多发病的诊断、治疗有较全面了解...
回答2
1.血生化检查（1）血清CPK升高，肝功在正常范围（成年型）。（2）空腹血糖及糖耐量曲线正常。（3）肾上腺素及胰高血糖素试验正常。2.血液涂片见到空泡淋巴细胞。3.肌电图示强直电位活动，见肌纤颤电位，运动单位电位正常或时限缩短。运动神经传导速度正常。4.肌活检肌纤维出现大小不等的散在空泡。PAS染色可见阳性颗粒。电子显微镜下：糖原沉积于肌壁上，肌原纤维内和吞噬性空泡内肌纤维稀少、肿胀。
肖起涛 主治医师内科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：感冒、腹泻、心脑血管以及儿童缺钙、营养不...
回答3
1.血生化检查（1）血清CPK升高，肝功在正常范围（成年型）。（2）空腹血糖及糖耐量曲线正常。（3）肾上腺素及胰高血糖素试验正常。2.血液涂片见到空泡淋巴细胞。3.肌电图示强直电位活动，见肌纤颤电位，运动单位电位正常或时限缩短。运动神经传导速度正常。4.肌活检肌纤维出现大小不等的散在空泡。PAS染色可见阳性颗粒。电子显微镜下：糖原沉积于肌壁上，肌原纤维内和吞噬性空泡内肌纤维稀少、肿胀
申兰阔 医师全科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：常见病多发病有丰富的诊断治疗经验。
回答4
本病尚缺乏特效治疗。Hug等用细菌中提取α-酸性麦芽糖酶制剂治疗发现肝内糖原下降。Rymn等应用含麦芽糖酶的脂质体治疗婴儿型病人取得良好的效果。有人试用纯化α糖苷酶后，肝内糖原有所减少。预后婴儿型常在1岁之内死亡；儿童型病情进展较慢，常因反复呼吸道感染而致命，也有患者可生存20年以上；成人型预后较好。
黄飞龙 医师妇产科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：擅长于妇科疾病的治疗
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