半岁左右石骨症今天朋友带他的孩_即问即答

半岁左右石骨症今天朋友带他的孩 疾病：提问于 2016-03-05 04:23: 病情描述：

病情描述发病时间、主要症状、症状变化等）：半岁左右石骨症今天朋友带他的孩子到医院去检查医生就说患了石骨症，还要家长做好心理准备。曾经治疗情况和效果：此病未治疗过。想得到怎样的帮助：想请问各位专家，石骨症是不是没法治疗？医生说的做好心理准备是什么意思？是救不活吗？还有此病是什么原因引起的啊？

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病情分析：石骨症病因不明，可能与遗传因素有关。认为是由于正常的破骨细胞明显缺乏或功能缺陷，主要变化为骨样组织过度钙化而缺少真正的骨化，使钙化的软骨基质及原始的骨小梁重吸收变慢，以致骨中缺少骨板层及成骨细胞，失去弹性，骨小梁结构不良，使骨质脆易断。由于大量钙化的软骨基质的存在，使骨髓腔明显缩小，甚至闭塞，骨皮质和松质硬化，二者之间不能分辨。骨皮质增生，骨松质致密而出现全身骨骼X线的特征性改变。石骨症是一种少见的遗传性疾病，临床并不多见，容易出现漏诊，诊断主要依靠X线的表现，还可以通过其家族史发现其他病例。有时需要通过生化和免疫学检查结合CT、X线片才能确定其分型。同时要和某些化学元素中毒如：磷、铅、氟中毒及成骨性骨转移相鉴别。恶性型临床表现复杂，诊断较困难，注意要和地中海贫血、白血病、牙克综合征及骨髓纤维化相鉴别。对良性型，一般给予对症治疗，如控制感染、输血、加强护理、防止外伤性骨折，给予低钙并磷酸纤维素食物，可延缓骨硬化过程。对恶性型有报道用激素、骨髓移植治疗取得一些疗效。有效的治疗途径只有造血干细胞移植，但治疗费用高得惊人。
李华卿 医师中医科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：擅长中医内科，妇科，老年病等疾病的...
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