基因突变，IVS-II-654位点突变基..._家庭医生即问即答移动端

基因突变，IVS-II-654位点突变基... 疾病：地中海贫血提问于 2016-03-03 11:03: 病情描述：

基因突变，IVS-II-654位点突变基因杂合子是轻型地贫吗？

回答1
是，654使一个β珠蛋白基因部分失效，但因为是杂合子，另一个基因正常。一般轻微贫血或不贫血，但配偶一定要彻底检查是否患地贫。夫妻一方确诊为地贫另一方应彻底检查地贫。筛查有一定漏检率。如果这个结果是女方的，可以明显的看出筛查没能检查出β地贫。如果这个结果是男方的，女方"筛查”正常也不足以排除地贫，还是要血红蛋白电泳（如果这不是筛查的一部分）＋地贫基因检查
黄飞龙 医师妇产科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：擅长于妇科疾病的治疗
回答2
建议结合当地临床医生和自身状态积极对症治疗，不要盲目的用药治疗！
张建国 医师中医科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：从医二十余年，精通中医内科外科，妇产科
回答3
治疗上轻型地中海贫血无需治疗；应避免感染和用过氧化性药物；中间型地中海贫血一般不输血，但遇感染、应激、手术等情况下，可适当予浓缩红细胞输注；重型β地中海贫血，高量输血联合除铁治疗是基本的治疗措施；造血于细胞移植（包括骨髓、外周血、脐血）是目根治本病的唯一临床方法，有条件者应争取尽早施行。
谷印亮 医师理疗科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：颈肩腰腿疼。