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新生儿脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征是什么？
疾病：巨舌症提问于 2025-02-05 09:38 -
病情描述：
最近我的朋友特别着急，他刚刚生完孩子，本来是件很高兴的事，但宝宝却生出来之后身体有问题，舌头特别的大，医生说得的是脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征。
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回答2
脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征是一种罕见的先天性疾病，涉及多个器官和系统的异常。主要表现为脐膨出、巨舌和巨大躯体，还可能伴有其他多种症状。其发病机制复杂，治疗也具有挑战性。 1.发病机制：多与基因突变有关，影响了胚胎发育过程中的细胞增殖和分化。 2.症状表现：除脐膨出、巨舌和巨大躯体外，还可能有低血糖、内脏肥大、面部特殊容貌等。 3.诊断方法：通过体格检查、影像学检查（如超声、CT 等）以及基因检测来明确诊断。 4.治疗手段：包括手术治疗脐膨出，药物控制低血糖，必要时进行整形手术改善巨舌等。 5.预后情况：取决于病情严重程度和治疗效果，部分患儿可能会有长期的健康问题。 6.护理要点：密切观察患儿生命体征，做好皮肤护理，预防感染。 脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征较为罕见，需要早诊断、早治疗，并给予患儿精心的护理和长期的关注，以提高生活质量。
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- 张建国 医师 中医科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：从医二十余年，精通中医内科外科，妇产科
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回答1
你好，脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征亦称新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征、新生儿低血糖伴内脏肥大-巨舌-小脑综合征。1963年首先由Beckwith描述本征，故称Beckwith综合征。1964年，Weidemann又报告了一家三兄妹均发生本病。
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