唐氏筛查是孕期重要的检查项目,主要用于评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险,但不能直接查出胎儿所有脑子方面的毛病。它通过检测孕妇血液中的某些指标,结合孕妇年龄、孕周等因素进行综合分析。 1. 检测原理:唐氏筛查通过测定孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等指标,运用统计学方法计算胎儿患病的风险。 2. 筛查疾病:主要筛查唐氏综合征(21-三体综合征)、爱德华氏综合征(18-三体综合征)、神经管缺陷等。 3. 局限性:不能确诊,只是风险评估。高风险不代表胎儿一定患病,低风险也不能完全排除患病可能。 4. 补充检查:如果唐筛结果为高风险,需要进一步进行无创 DNA 检测或羊水穿刺来明确诊断。 5. 重要性:有助于早期发现胎儿染色体异常,及时采取措施,降低出生缺陷的发生率。 总之,唐氏筛查是孕期重要的筛查手段,但有其局限性。孕妇应重视孕期各项检查,遵循医生建议,保障胎儿健康。
唐氏筛查是目前我国为防止先天智力低下儿出生,对全体孕妇采取的一种普查工作。“唐氏”的意思就是我们常说的“唐氏综合征”,“先天愚型”也叫“21三体综合征”,它是一种染色体病,正常人的第21号染色体只有一对(二条),而21三体儿的第21号染色体变成了三条,造成胎儿发生严重多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常),并伴严重的智力低下,生活基本不能自理,多数患儿未成年便夭折。所以产前筛查及诊断十分重要。
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