鞘磷脂脂质体_即问即答

鞘磷脂脂质体 疾病：胆固醇提问于 2016-02-17 19:09: 病情描述：

磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏有哪些表现及如何诊断？磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏有哪些表现及如何诊断？

回答1
　所有患者幼年即出现角膜混浊。类脂弓状物和灰色点状物覆盖在角膜基质上，这可能是细胞外脂质包涵体的表现。视觉敏感度多数不受损害。少数患者视网膜动脉扩张，可见视网膜出血。本病患者合并动脉粥样硬化时，动脉硬化加速，粥瘤中酯化胆固醇比磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶正常的动脉硬化患者要少。
郭立军 医师内科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：个人擅长药理学，妇科，内科
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回答2
1.肾脏表现遗传性磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏家族中肾损害普遍。多数患者在早年出现非肾病范围的蛋白尿(0.5～1.5g/24h)，主要由白蛋白和少量的α1-和α2球蛋白构成。尿液检查可完全正常或发现少量的红细胞管型、透明管型和颗粒管型。在31～49岁，蛋白尿严重程度增加，常常表现为症状明显的肾病。许多患者常被误诊为慢性肾小球肾炎。肾脏病变常伴有高血压和肾功能迅速丧失，在终末期肾脏病时尤为明显。　　2.肾外表现轻微贫血普遍可见，并以靶形、异形和网状红细胞增多为特征。红细胞生存能力降低，渗透脆性降低。血中间接胆红素浓度的轻微增高支持轻度溶血的存在。红细胞损害是由于红细胞膜脂质和脂蛋白成分紊乱，包括非酯化胆固醇增多、乙酰胆碱酯酶减少、鞘磷脂减少、胆固醇磷脂比率增加。
杨东银 医师内科 安都卫生院 (一级) 擅长：擅长消化内科、妇产科、儿科疾病的治疗。
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回答3
所有患者幼年即出现角膜混浊。类脂弓状物和灰色点状物覆盖在角膜基质上，这可能是细胞外脂质包涵体的表现。视觉敏感度多数不受损害。少数患者视网膜动脉扩张，可见视网膜出血。本病患者合并动脉粥样硬化时，动脉硬化加速，粥瘤中酯化胆固醇比磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶正常的动脉硬化患者要少。
张建国 医师中医科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：从医二十余年，精通中医内科外科，妇产科
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